Di cosa si occupa la gemma rara
La gemma rara è una associazione di volontariato che si propone di aiutare le persone affette da malattie genetiche rare.
La sua attività è volta a favorire, nell’ambito delle strutture sanitarie ospedaliere di Varese, lo studio e la ricerca per la diagnosi e la prevenzione di tali malattie e ad attenuare i problemi di disagio sanitario e sociale che tali patologie comportano per le persone affette e per le loro famiglie.
Cosa sono le malattie genetiche rare
- Le malattie genetiche rare conosciute sono più di 7000 e sono caratterizzate da una prevalenza inferiore a 1/2000. Si stima che in Italia riguardino 2 milioni di persone.
- Le malattie genetiche rare hanno più frequentemente insorgenza in età neonatale o infantile, tuttavia, alcune di esse possono rendersi palesi solo nell’età adulta.
- Le malattie genetiche rare pongono problematiche impegnative, dalla diagnosi alla presa in carico del paziente, dalla identificazione di terapie mirate alla ricerca medica e farmacologica e richiedono uno sforzo diagnostico importante ed un’assistenza specialistica e continuativa.
- Le persone colpite da malattie genetiche rare devono affrontare un percorso diagnostico e assistenziale complesso e difficile, a volte caratterizzato da solitudine e isolamento.
Finalità principali dell’associazione
- Fornire assistenza ai pazienti nell’iter diagnostico.
- Affiancare i caregiver con iniziative di supporto nell’attività quotidiana di assistenza al malato.
- Contribuire alla formazione professionale del personale laureato e tecnico per lo studio delle malattie genetiche.
- Promuovere le attività di ricerca scientifica messe in atto presso le strutture sanitarie della città di Varese, nell’ambito della diagnosi e terapia delle malattie ereditarie.
