La Gemma Rara è accreditata ad ASST DEI SETTE LAGHI, è affiliata al portale delle malattie rare e dei farmaci orfani ORPHANET ed è parte dell’Alleanza Malattie Rare AMR dal 2017.
RINGRAZIAMENTI
Ringraziamo tutti gli associati, i volontari, i collaboratori ed i sostenitori che hanno contribuito, con la loro preziosa opera o con donazioni, alla realizzazione ed al perdurare nel tempo delle iniziative e dei progetti dell’Associazione.
Agricola del Lago, AGUAV, ALBA srl, ANFFAS Varese, Avo Varese, Enoteca Birreria Epicuro, Fondazione Il Circolo della Bontà, Fondazione Il Ponte del Sorriso, Fondazione UBI per Varese onlus, Generali Italia S.p.A. Filiale Valceresio, Inner Wheel Varese Verbano, ISIS Valceresio, Istituto A. Manzoni di Varese, La Nordica srl, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo G. Ferraris di Varese, Lions Club Varese, LIVING IS LIFE, QDdesign, Rotaract Varese Verbano, Rotary Varese Verbano, Studio Dott. Riccardo Broggini Dottori Commercialisti Associati, Sulle Ali, UBI Banca, Web Networking & Publishing Solutions.
IL SOSTEGNO ALLA RICERCA SCIENTIFICA
Borsa di studio 2022
L’impegno della gemma rara nel sostegno alla ricerca scientifica in ambito di Genetica Medica e di Laboratorio è stato continuativo dal 2007 e si attua principalmente con il finanziamento di borse di studio per Biologo o Medico e con la partecipazione a pubblicazioni scientifiche.
La gemma rara ha finanziato, nel 2022, una borsa di studio per Biologo con esperienza nella gestione ed interpretazione dei dati genetici ottenuti dai test arrayCGH e WES (Whole Exome Sequencing), erogata presso SSD SMel specializzato in Citogenetica e Genetica Medica. Il finanziamento ha consentito il procedere dei lavori di ricerca per progetti scientifici in atto già dal 2021 e la partecipazione de La gemma rara al progetto FACCIAMOCI RICONOSCERE, sostenuto dalla Fondazione Il Ponte del Sorriso, finalizzato alla elaborazione dei dati genetici in un campione di 122 piccoli pazienti con diagnosi di Autismo Essenziale afferenti alla UO Neuropsichiatria Infantile di ASST Sette Laghi. La pubblicazione dei risultati scientifici relativi al progetto è ora in corso.
ATTIVITA’ DI ACCOGLIENZA ALLE HUB VACCINALI
Vaccino anti Sars Cov – 2
Dopo l’intensa attività di accoglienza alle sed
i vaccinali, sostenuta a fianco di altre Associazioni nella campagna vaccinale 2021, La gemma rara ha continuato a garantire la presenza dei suoi volontari alle hub in tutto l’arco del 2022, contribuendo con le istituzioni alla diffusione del vaccino anti Covid 19 nella popolazione. La gemma rara ha portato la bandiera del vaccino con orgoglio ed entusiasmo ed ha collaborato con le Associazioni CAOS Varese e Cittadinanzattiva nelle attività di coordinamento dell’accoglienza.
SPORTELLO DI INFORMAZIONE E ORIENTAMENTO
www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione
Lo Sportello ha una funzione informativa e di orientamento in ambito dei servizi medici, assistenziali e sociali correlati ai malati rari ed alla disabilità e quotidianamente registra accessi da parte di malati o familiari. Siamo sempre pronti all’ascolto delle istanze di pazienti e famiglie per cercare di indicare loro una strada da percorrere per arrivare alla soluzione di un problema e garantiamo un riscontro tracciato via e-mail in tempi brevi. La gemma rara è in rete con molte realtà che si occupano dei malati rari, dei loro bisogni e dei loro diritti esigibili ed offre, grazie a questa rete di rapporti, la possibilità di una risposta su vari fronti.
Chi volesse comunicare un problema o una difficoltà di carattere medico o sociale incontrata nel proprio percorso di diagnosi e cura potrà contattare lo Sportello della gemma rara all’indirizzo di posta elettronica
info.malattierare@lagemmarara.org
o al numero telefonico 375 7343385
SEMPRE AL TUO FIANCO
Video tutoriali per la disabilità
Con questo progetto abbiamo proposto ai malati rari ed alle persone fragili una modalità di assistenza quotidiana, cercando di rispondere in modo chiaro e mirato ai loro bisogni. I video tutoriali del progetto SEMPRE AL TUO FIANCO sono pubblicati sui siti web della associazione “la gemma rara” www.lagemmarara.org/sempre-al-tuo-fianco e di ASST dei Sette Laghi www.asst-settelaghi.it/sempre-al-tuo-fianco e contengono istruzioni di base e consigli immediati per poter mettere in pratica una corretta assistenza al malato, utilizzare con confidenza i dispositivi medici domiciliari ed affrontare con sicurezza alterazioni transitorie dello stato di salute dell’assistito. In nessun caso si sostituiscono ad un intervento medico, ma riguardano situazioni risolvibili da casa sia dal malato autosufficiente che dal caregiver. I contenuti dei video sono illustrati dal personale Medico ed Infermieristico di ASST Sette Laghi. Nel novembre 2019 sono stati realizzati nelle sedi di Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di ASST Sette Laghi i video tutoriali riguardanti l’igiene orale, la mobilizzazione del paziente con e senza ausili, il controllo del dispositivo acustico, la gestione domestica del catetere vescicale, le modalità di accesso al Servizio DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), i motivi di richiesta di visita Genetica. Nel 2020 il progetto si è aggiornato con nuovi contenuti riguardanti i dispositivi PEG, facilitatori della tosse, cannula tracheostomica e illustrativi del corretto comportamento a fronte di crisi epilettiche nell’adulto e nel bambino.
Nuovi video sono ad oggi in corso di preparazione. Il progetto è stato realizzato con lo Studio QD Design.
Ringraziamo le Associazioni Aguav, Anffas Varese, CTBO, Fond. Il Ponte del Sorriso, Sulle Ali per la partecipazione.
PROGETTO MICRODELEZIONE 16p13.11
Il progetto scientifico volto a chiarire il ruolo patogenetico della piccola delezione nella regione 13.11 sul braccio lungo del cromosoma 16 (una rara variante genomica associata ad un quadro clinico complesso e spesso ereditata da un genitore sano) si è concluso con la pubblicazione degli articoli scientifici
Gene Set Enrichment Analysis of Interaction Networks Weighted by Node Centrality – Febbraio 2021
Whole Exome Sequencing in 16p13.11 Microdeletion Patients Reveals New Variants Through Deductive and Systems Medicine Approaches – Marzo 2022
sulla rivista scientifica internazionale Frontiers in Genetics, section Human and Medical Genomics. In essi vengono individuate, con l’innovativo approccio di network medicine, le relazioni fra le proteine codificate dai geni mutati e dai geni compresi nella delezione 16p13.11. Questa strategia di studio ha permesso di estrapolare i pathways biologici significativamente compromessi in ciascun paziente. Il progetto è stato realizzato grazie a Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca, Rotary Varese Verbano, Rotaract Varese Verbano e Inner Wheel di Varese e Verbano. Si ringraziano Fond. Il Circolo della Bontà e Associazione Avo Varese per avere partecipato con noi al finanziamento delle pubblicazioni scientifiche ed il Teatro di Varese, che gentilmente ha consentito la raccolta fondi dedicata alla ricerca scientifica in materia di Genetica Medica durante la stagione teatrale 2017-18.
PROGETTO ESOMA
Prosegue il progetto Esoma. Le malattie rare conosciute sono ad oggi più di 8.000, ma non per tutte è nota la causa genetica pur essendovi evidenza di ereditarietà. I pazienti affetti da tali patologie restano UNDIAGNOSED e ciò costituisce una grande incognita per loro e per tutta la famiglia. Dove trovare la causa della loro malattia? La risposta può venire dal test WES (Whole Exome Sequencing), che sequenzia contemporaneamente 18.000 geni. L’applicazione di questo test ancora utilizzato solo in ambito di ricerca, può consentire di arrivare ad una diagnosi e poter dare un nome alla malattia. Ne deriva il corretto inquadramento diagnostico e la possibilità di ottenere l’esenzione per malattia rara. La gemma rara sostiene il costo del test Whole Exome Sequencing per pazienti UNDIAGNOSED, secondo il vaglio della figura professionale più appropriata: il Medico Genetista. Occorre, inoltre, che i pazienti siano stati già sottoposti a adeguati test diagnostici con esito negativo.
Contatti per l’accesso al progetto Esoma
info.malattierare@lagemmarara.org
Dona un Esoma, dona una speranza. Grazie www.lagemmarara.org/donazione
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI
La Guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese, presentata in data 1 aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese, è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia. La guida viene aggiornata annualmente e da Febbraio 2023 sarà disponibile online la versione aggiornata.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA nelle Scuole
Da ormai più di un decennio La Gemma Rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie genetiche, fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’Associazione a supporto dei pazienti e delle famiglie vengono presentate agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio al fine di delineare l’impatto sociale delle malattie rare. Una lezione sulle malattie genetiche, sostenuta da un biologo, illustra il tipo di danno genetico alla base di una patologia, avvicinando gli studenti all’uso applicato delle metodiche diagnostiche della Genetica di laboratorio.
VARESèSOLIDALE
Campagna di raccolta fondi 2022
Come ogni anno dal 2015 La Gemma Rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Per questo evento le Associazioni si sono attivate promuovendo la raccolta fondi attraverso la vendita della dei biglietti della lotteria. Il ricavato è stato destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri: Associazione Banco Nonsolopane, Associazione Pane di Sant’Antonio, Croce Rossa Italiana, Emporio Solidale, Mensa delle Suore della Riparazione.
L’opera umana più bella è di essere utile al prossimo
Sofocle, Edipo re
