2020: l’anno del Covid-19. Un anno difficile, che non scorderemo. Un anno che ha posto tutti noi di fronte alla nostra precarietà ed alla nostra impotenza sia sul piano medico che sociale. Nel clima di insicurezza e disorientamento generale provocato dalla pandemia e nella consapevolezza dell’aumento dei disagi in ricaduta sulle persone fragili, la gemma rara ha cercato di restare presente e ferma al fianco di chi è colpito da una malattia rara. Speriamo di essere stati utili con il procedere dei nostri progetti e confidiamo che le nostre iniziative abbiano avuto l’impatto desiderato su chi ha bisogno di sentirsi sempre protetto, sempre considerato, senza mai sentirsi raro.
Ringraziamo tutti gli associati e tutti coloro che hanno condiviso in questo anno la nostra missione, ponendosi al nostro fianco con la loro partecipazione o con il loro sostegno economico.
Grazie quindi a tutti gli associati e sostenitori, a Rotary Club Varese Verbano, Rotaract Varese Verbano, UBI Banca e Fond. UBI per Varese onlus, Generali Italia S.p.A. Filiale Valceresio, Studio Dott. Riccardo Broggini Dottori Commercialisti Associati, QD Design, Forma e Funzione S.r.l., Comune di Buguggiate, Morellini Editore, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Istituto A. Manzoni di Varese, Liceo G. Ferraris di Varese, ISIS Valceresio, Associazione Cuorieroi per Bambini Eroi N.I.D.A. onlus, Enoteca Birreria Epicuro di Varese, Ristorante Pizzeria Sara di Induno Olona.
SPORTELLO DI INFORMAZIONE E PRIMO CONTATTO
www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione/
Siamo sempre pronti all’ascolto delle istanze di pazienti e familiari per cercare una soluzione possibile ai problemi di carattere medico con il nostro SPORTELLO.
Chi volesse segnalare iniziative o comunicare un problema o una difficoltà di carattere medico o sociale incontrata nel proprio percorso di cure potrà comunicare con l’associazione
all’indirizzo di posta elettronica segreteria@lagemmarara.org
o al numero telefonico 0332 393007 dal lunedì al venerdì, ore 14.00 – 16.00.
PROGETTI
SEMPRE AL TUO FIANCO
Con questo progetto abbiamo proposto ai malati rari ed alle persone fragili una modalità di assistenza quotidiana, cercando di rispondere in modo chiaro e mirato ai loro bisogni. I video tutoriali del progetto SEMPRE AL TUO FIANCO sono pubblicati sui siti web della associazione “la gemma rara” www.lagemmarara.org/sempre-al-tuo-fianco/ e di ASST dei Sette Laghi www.asst-settelaghi.it/sempre-al-tuo-fianco e contengono istruzioni di base e consigli immediati per poter mettere in pratica una corretta assistenza al malato, utilizzare con confidenza i dispositivi medici domiciliari ed affrontare con sicurezza alterazioni transitorie dello stato di salute dell’assistito. In nessun caso si sostituiscono ad un intervento medico, ma riguardano situazioni risolvibili da casa sia da parte del malato autosufficiente che da chi assiste. I contenuti dei video sono illustrati dal personale Medico ed Infermieristico di ASST Sette Laghi.
Nel novembre 2019 sono stati girati nelle sedi di Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di ASST Sette Laghi i video tutoriali riguardanti l’igiene orale, la mobilizzazione del paziente con e senza ausili, il controllo del dispositivo acustico, la gestione domestica del catetere vescicale, le modalità di accesso al Servizio DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), i motivi di richiesta di visita Genetica.
Nel 2020 il progetto si è aggiornato con nuovi contenuti riguardanti i dispositivi PEG, facilitatori della tosse, cannula tracheostomica e illustrativi del corretto comportamento a fronte di crisi epilettiche nell’adulto e nel bambino.
Ringraziamo le Associazioni Aguav, Anffas Varese, CTBO, Fond. Il Ponte del Sorriso, Sulle Ali per la partecipazione al progetto.
PROGETTO MICRODELEZIONE 16p13.11
La piccola delezione nella regione 13.11 sul braccio lungo del cromosoma 16 è una variante genomica rara associata ad un quadro clinico complesso e con accentuata variabilità. In molti pazienti la variante è ereditata da un genitore sano. Questo riscontro, comune anche ad altre anomalie genetiche, è di grande interesse scientifico e pone la necessità di ricercare l’evento mutazionale secondario che conferirebbe alla delezione il carattere di patogenicità. Una risposta può venire dai risultati di sequenziamento dell’intero ESOMA (WES – Whole Exome Sequencing) (18.00 geni), un test di ricerca ad oggi non fruibile con il Sistema Sanitario Nazionale. La gemma rara si è proposta a sostegno economico di questo progetto per coprire i costi del test. Il progetto è stato inaugurato nel 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina, ha coinvolto 4 famiglie di Varese diagnosticate presso l’Unità Operativa di Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di ASST Sette Laghi.
Il test genetico WES applicato a Roma presso IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Laboratorio di Genetica Medica – ha consentito di trarre conclusioni significative per le 4 famiglie di Varese, indicando a ciascuna i geni considerati principalmente responsabili del quadro clinico del familiare con patologia e definendo il ruolo della microdelezione cromosomica 16p13.11 nella determinazione dello specifico quadro clinico.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca, Rotary Varese Verbano, Rotaract Varese Verbano e Inner Wheel di Varese e Verbano per la collaborazione al sostegno del progetto.
PROGETTO ESOMA
Prosegue il progetto Esoma. Le malattie rare conosciute sono ad oggi più di 8.000, ma non per tutte è nota la causa genetica pur essendovi evidenza di ereditarietà. I pazienti affetti da tali patologie restano UNDIAGNOSED: ciò costituisce una grande incognita per loro e per tutta la famiglia. Dove trovare la causa della loro malattia? La risposta può venire dal test WES (Whole Exome Sequencing), che sequenzia contemporaneamente 18.000 geni. Nel 2020 abbiamo nuovamente potuto dare una diagnosi ad un altro paziente, portando chiarezza ed informazione alla sua famiglia. Tanto sforzo per un solo paziente in più? Certo! E ne vale la pena. Ciò che consegue al dare un nome ad una patologia è un percorso terapeutico più mirato, un inquadramento diagnostico con conseguente possibilità di esenzione per malattia per il paziente e, per i familiari, la consapevolezza della natura della patologia della persona che si ama e la possibilità di entrare in rapporto con altre famiglie. Ciò significa uscire dalla vaga e discriminante etichetta di “raro”.
La gemma rara sostiene il costo del test Whole Exome Sequencing per pazienti UNDIAGNOSED, secondo il vaglio della figura professionale più appropriata: il Medico Genetista. Occorre, inoltre, che i pazienti siano stati già sottoposti a test diagnostici con esito negativo.
E’ possibile richiedere la possibilità di accedere al test Esoma per se stessi o per il proprio familiare contattando lo SPORTELLO nei giorni ed orari di apertura o inviando richiesta a: segreteria@lagemmarara.org. Si garantisce la dovuta riservatezza.
Se vuoi donare sarai di aiuto ai nostri pazienti più rari.
Dona un Esoma, dona una speranza. Grazie
www.lagemmarara.org/donazione/
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI
La guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese, presentata in data 1 aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese, è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia.
Sarà disponibile online la versione aggiornata al febbraio 2021.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA nelle Scuole
Sono sempre attive le attività divulgative e didattiche ormai consolidatesi negli anni, volte a trasmettere una informazione completa e corretta alla portata di tutti.
Ormai da più di un decennio La Gemma Rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie rare ed in generale sulle malattie genetiche fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’Associazione vengono presentate agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Lice Classico E. Cairoli di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio. Attraverso una lezione sulle malattie genetiche sostenuta da un biologo con il fine di illustrare sia il tipo di danno genetico che può essere alla base di una patologia, sia l’epidemiologia e l’impatto sociale delle malattie rare; si vuole in questo modo avvicinare gli studenti all’uso applicato della biologia e della genetica in laboratorio ed alla comprensione delle attività di volontariato a supporto delle famiglie dei pazienti affetti.
Anno scolastico 2019-20: Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Lice Classico Cairoli di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio.
Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese (sospesa per lockdown)
Anno scolastico 2020-21-in modalità di didattica a distanza: Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Lice Classico Cairoli di Varese.
ALLEANZA MALATTIE RARE
L’Alleanza Malattie Rare AMR nasce su iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR ed è composta da Associazioni di pazienti, tecnici e rappresentanti del mondo istituzionale. L’obiettivo, secondo il Memorandum d’Intesa firmato alla Camera dei Deputati il 4 luglio 2017, è quello di favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani. Il modello di lavoro dell’Alleanza prevede l’organizzazione di Tavoli tematici. La gemma rara ha partecipato al Tavolo Assistenza Domiciliare Integrata (ADI) con lo scopo di uniformare il servizio su tutto il territorio italiano coinvolgendo istituzioni, figure professionali ed associazioni. E‘ stato redatto un progetto di riorganizzazione del servizio ADI successivamente portato all’attenzione dei referenti parlamentari e ministeriali dalla Senatrice Paola Binetti. Nella primavera del 2020 il documento è stato inserito in un Testo Unico contenente un nuovo modello per la creazione delle reti di assistenza dei malati rari mediante il coordinamento regionale e la creazione di reti fra ospedali locali e medicina del territorio, per garantire una efficace e globale presa in carico del paziente. Una lettera sottoscritta dalle Associazioni dell’Alleanza è stata inviata in aprile ai Senatori, con la richiesta di ascolto delle problematiche relative ai malati rari. Nei primi giorni di dicembre 2020 la Senatrice Paola Binetti ha presentato un’interrogazione parlamentare rivolta al Ministro Speranza per ricevere risposte certe rispetto alle problematiche emerse per le malattie rare, soprattutto durante questa emergenza COVID. Di seguito il link all’articolo di OMAR in merito alla richiesta.
ACCREDITAMENTI E COLLABORAZIONI
- PROGETTO LOMBARDIA INSIEME
- ACCREDITAMENTO AD ASST DEI SETTE LAGHI 2020
- ACCREDITAMENTO A FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO – MILANO 2020
- ISCRIZIONE A FORUM DELLA SOLIDARIETA’ 2020
EVENTI
DELITTI DI LAGO 4. Una raccolta di racconti gialli sullo sfondo dei nostri laghi, edita da Morellini Editore, che ha donato a la gemma rara i diritti. Per questo ringraziamo di cuore anche tutti gli autori.
PRESENTAZIONE dell’antologia poetica OLTRE IL LIMITE – Sala Consiliare, Comune di Buguggiate. 26 gennaio 2020
Un evento che ha riproposto all’attenzione del pubblico la raccolta di poesie pubblicata e curata, nel 2011, da la gemma rara e comprendente poesie di autori con disabilità affiancati da poeti di affermata fama.
ENOTECA BIRRERIA EPICURO (VARESE) E RISTORANTE PIZZERIA SARA (INDUNO OLONA)
hanno pensato a noi in questo S. Natale 2020, dedicandoci il loro lavoro con
LA BOX APERITIVO DI EPICURO E LA CENA DI SARA
In asporto o in consegna a domicilio.
Grazie per la loro collaborazione e grazie anche a tutti i loro clienti
VARESèSOLIDALE
Campagna di raccolta fondi 2020
Come ogni anno dal 2015 La Gemma Rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. L’evento che coinvolge l’intera città, organizzato per consolidata abitudine ogni anno in Piazza San Vittore da questo sodalizio di Associazioni, è stato sospeso nel 2020 per motivi legati alla pandemia Covid-19, ma le associazioni si sono attivate promuovendo la raccolta fondi attraverso la vendita della TORTA DI PANE dell’Associazione Pane di Sant’Antonio. Il ricavato è stato destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri.
