2019: un anno di progressi, di progetti, di soddisfazione per l’associazione, ma soprattutto dedicato ai pazienti.
Vogliamo, quindi, aprire questo sunto dell’attività associativa 2019 con un grazie a tutti coloro che hanno condiviso anche in questo anno la nostra missione e che si sono posti al nostro fianco con la loro partecipazione e con il loro sostegno economico.
Grazie quindi ai Club Rotary Varese Verbano, Rotaract Varese Verbano, Inner Wheel di Varese e Verbano, UBI Banca e Fond. UBI per Varese onlus, Web Networking & Publishing Solutions, QD Design, Agricola del Lago, Pallacanestro Varese Openjobmetis; grazie a tutte le aziende e a tutte le persone che con cuore hanno donato e che con il loro lavoro e con la loro perizia hanno collaborato alla realizzazione dei nostri progetti.
In questo anno la gemma rara ha gettato le basi ed avviato progetti importanti in ambito medico-scientifico e progetti di affiancamento alla vita quotidiana dei malati rari, nell’intento di rispondere alle domande per un chiarimento diagnostico e ai bisogni della persona fragile. Sono sempre attive le attività divulgative e didattiche ormai consolidatesi negli anni, volte a trasmettere una informazione completa e corretta alla portata di tutti.
INFORMAZIONE E PRIMO CONTATTO
Chi volesse segnalare iniziative o comunicare un problema o una difficoltà di carattere medico o sociale incontrata nel proprio percorso di cure potrà comunicare con l’associazione ai recapiti al seguente link:
www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione/
o al numero telefonico 0332 393007 dal Lunedì al Venerdì, ore 14.00 – 16.00.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA
Come ogni anno da la gemma rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie rare ed in generale sulle malattie genetiche fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’Associazione vengono presentate agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Liceo Classico Ernesto Cairoli di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio. Segue una lezione sulle malattie genetiche sostenuta da un biologo genetista e finalizzata ad illustrare sia il tipo di danno genetico che può essere alla base di una patologia, sia l’epidemiologia e l’impatto sociale delle malattie rare.
GIORNATA MALATTIE RARE
INTEGRIAMO L’ASSISTENZA SANITARIA CON L’ASSISTENZA SOCIALE
La malattia rara non è un argomento esclusivamente medico e soprattutto non è un problema di altri, ma qualcosa che socialmente coinvolge tutti. Non è ormai più possibile scindere la salute del Malato Raro dal suo benessere sociale; le due realtà si fondono e diventano sempre più indispensabili l’una all’altra.
L’evento creato da la gemma rara il 26 Febbraio al Salone estense del Palazzo Comunale di Varese, in occasione della XII Giornata Internazionale per le Malattie Rare, ha messo in luce le iniziative istituzionali ed associative che operano in tal senso, integrando assistenza medica e sociale per il benessere a 360 gradi dei malati rari. Una tavola rotonda con dibattito e coinvolgimento del pubblico in sala, alla quale hanno partecipato i referenti di Anffas Varese, dei Servizi Sociali del Comune di Varese, dei Servizi Sociali di Asst Sette Laghi, di CCM Comitato Consultivo Misto Asst Sette Laghi, di ATS Insubria. Sono state poste in luce le problematiche di carattere medico e sociale legate alle malattie rare e le azioni integrate e sinergiche delle Associazioni e delle Istituzioni.
L’evento è registrato sul sito Eurordis RARE DISEASE DAY www.rarediseaseday.org/event/italy/2961
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI
AGGIORNATA AL LUGLIO 2019.
La guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese, presentata in data 1 Aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese, è stata redatta e pubblicata da la gemma rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia.
L’aggiornamento 2019 include i Centri di Riferimento ospedalieri come da ultima notifica del Centro Coordinamento Malattie rare Mario Negri malattierare.marionegri.it ed i PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) ad oggi disponibili per le malattie rare.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ALLEANZA MALATTIE RARE
L’Alleanza Malattie Rare AMR nasce su iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR mettere sito) ed è composta da Associazioni di pazienti, tecnici e rappresentanti del mondo istituzionale. L’obiettivo, secondo il Memorandum d’Intesa firmato alla Camera dei Deputati il 4 luglio 2017, è quello di favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Il modello di lavoro dell’Alleanza prevede l’organizzazione di Tavoli tematici.
La gemma rara ha partecipato al Tavolo Assistenza Domiciliare Integrata – ADI con lo scopo di uniformare il servizio su tutto il territorio italiano attraverso una rete di istituzioni, figure professionali ed associazioni che guidino il malato ed i caregiver in un percorso medico – assistenziale efficace, omogeneo e di facile accesso. A tal proposito le Associazioni hanno collaborato con esperti del settore alla stesura di un progetto di riorganizzazione del servizio ADI, successivamente portato dalla Senatrice Paola Binetti all’attenzione dei referenti parlamentari e ministeriali.
PROGETTO DELEZIONE 16p13.11
La piccola delezione nella regione 13.11 sul braccio lungo del cromosoma 16 è una variante genomica rara associata ad un quadro clinico complesso e con accentuata variabilità. In molti pazienti la variante è ereditata da un genitore sano. Questo riscontro, comune anche ad altre anomalie genetiche, è di grande interesse scientifico e pone la necessità di ricercare l’evento mutazionale secondario che conferirebbe alla delezione il carattere di patogenicità. Una risposta potrebbe venire dai risultati di sequenziamento dell’intero ESOMA (WES – Whole Exome Sequencing) (18.00 geni), un test di ricerca ad oggi non fruibile con il Sistema Sanitario Nazionale. La gemma rara si è proposta a sostegno economico di questo progetto per coprire i costi del test.
Il progetto, inaugurato nel 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina, ha coinvolto 4 famiglie di Varese diagnosticate presso l’Unità Operativa di Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di Asst Sette Laghi: Il test genetico WES applicato a Roma presso IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Laboratorio di Genetica Medica – ai pazienti ed ai familiari ha dato risultati molto incoraggianti; i dati sono ancora in corso di rielaborazione da parte dei genetisti di Varese e di Roma.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca, Rotary Varese Verbano, Rotaract Varese Verbano e Inner Wheel di Varese e Verbano per la collaborazione al sostegno del progetto.
PROGETTO ESOMA
Le malattie rare conosciute sono ad oggi più di 8.000, ma non per tutte è nota la causa genetica pur essendovi evidenza di ereditarietà. I pazienti affetti da tali patologie restano UNDIAGNOSED: ciò costituisce una grande incognita per loro e per tutta la famiglia. Dove trovare la causa della loro malattia? La risposta potrebbe venire ancora dal test WES (Whole Exome Sequencing), che sequenzia contemporaneamente 18.000 geni. La risposta è come l’ago nel pagliaio, ma con la giusta strategia di indagine genetica si può trovare. E’ importantissimo dal punto di vista medico e psicologico poter dare una risposta ai malati UNDIAGNOSED. E’ difficile ma succede, anzi è successo a due famiglie di Varese che per anni hanno cercato il motivo della malattia dei loro figli.
La gemma rara sostiene il costo del test Whole Exome Sequencing per pazienti UNDIAGNOSED, secondo il vaglio della figura professionale più appropriata: il Medico Genetista. Occorre, inoltre, che i pazienti siano stati già sottoposti a test diagnostici con esito negativo.
Se vuoi donare sarai di aiuto ai nostri pazienti più rari.
Dona un esoma, dona una speranza. Grazie.
PROGETTO SEMPRE AL TUO FIANCO
Con questo progetto abbiamo voluto essere al fianco delle persone fragili in situazioni di attenzione o di particolare importanza nello svolgersi del loro quotidiano o momenti di piccola emergenza. L’obiettivo del Progetto è produrre contenuti audiovisivi a disposizione continua del malato e del caregiver, con istruzioni di base e consigli immediati per poter mettere in pratica una corretta assistenza al malato ed utilizzare con confidenza i dispositivi medici domiciliari, affrontando con sicurezza piccoli e momentanei imprevisti dovuti a non corretto funzionamento degli stessi o alterazioni transitorie dello stato di salute dell’assistito. Nel Novembre 2019 sono stati girati nelle sedi di Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di Asst Sette Laghi i seguenti video tutoriali:
- ASCESSO / FISTOLA e DOLORE IN ODONTOIATRIA: COME RICONOSCERLI
- GENGIVITE E PARODONTITE: COME PREVENIRLE
- CORRETTO USO DELLO SPAZZOLINO DENTALE
- MOBILIZZAZIONE PAZIENTE SENZA AUSILI
- MOBILIZZAZIONE PAZIENTE CON CINTURA ERGONOMICA
- MOBILIZZAZIONE PAZIENTE CON TAVOLA ALTO SCORRIMENTO
- MOBILIZZAZIONE PAZIENTE CON SOLLEVATORE
- IL CONTROLLO VELOCE DEL PROPRIO DISPOSITIVO ACUSTICO
- SERVIZIO DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance) A VARESE – PIANIFICAZIONE DI UN PERCORSO CLINICO PERSONALIZZATO
- SERVIZIO DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance) A VARESE – ISTRUZIONI PER L’USO
- ADDESTRAMENTO ED EDUCAZIONE SANITARIA DELLA PERSONA ASSISTITA E DEI CAREGIVERS SULLA GESTIONE DEL CATETERE VESCICALE
- ADDESTRAMENTO ED EDUCAZIONE SANITARIA SULLA GESTIONE DEL CATETERE VESCICALE – MANCATO DRENAGGIO
- ADDESTRAMENTO ED EDUCAZIONE SANITARIA SULLA GESTIONE DEL CATETERE VESCICALE – PERDITA DI URINA
- ADDESTRAMENTO ED EDUCAZIONE SANITARIA SULLA GESTIONE DEL CATETERE VESCICALE – PRESENZA SANGUE NELLE URINE
- ADDESTRAMENTO ED EDUCAZIONE SANITARIA SULLA GESTIONE DEL CATETERE VESCICALE – PRESENZA DECUBITO
- QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA GENETICA
Il progetto continuerà in futuro con altri filmati.
Ringraziamo le Associazioni Aguav, Anffas Varese, CTBO, Fond. Il Ponte del Sorriso, Sulle Ali per la partecipazione al progetto.
EVENTI
OSPITI DEL SINDACO DI VERCELLI PER FARCI CONOSCERE.
RINGRAZIAMO LA CITTA’ E GLI ORGANIZZATORI PER QUESTA PFREZIOSA OPPORTUNITA’.
OSPITI DI RORATY CLUB VARESE VERBANO, CHE RINGRAZIAMO PER L’INTERESSE ED IL SOSTEGNO SEMPRE RINNOVATI.
UNA PARTITA PER LA GEMMA RARA. GRAZIE ALLA NOSTRA SQUADRA PALLACANESTRO VARESE OPENJOBMETIS PER L’OPPORTUNITA’ DI RACCOLTA FONDI IN OCCASIONE DELLA PARTITA CONTRO VIRTUS ROMA.
ACCREDITAMENTI E COLLABORAZIONI
PROGETTO LOMBARDIA INSIEME. La gemma rara partecipa al progetto “Lombardia Insieme”: Regione Lombardia chiama le Associazioni MR ad un incontro per l’avvio di una collaborazione articolata in Tavoli di Lavoro incentrati su argomenti di carattere medico assistenziale particolarmente rilevanti per le persone con MR. Una importante opportunità per dare voce diretta ai pazienti ed alle famiglie.
AMMISSIONE ED ACCREDITAMENTO AD ASST DEI SETTE LAGHI 2019
AMMISSIONE ED ACCREDITAMENTO A FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO – MILANO 2019
ISCRZIONE A FORUM DELLA SOLIDARIETA’ 2019
VARESèSOLIDALE – 4 Maggio 2019
Come ogni anno dal 2015 la gemma rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Un evento che coinvolge l’intera città e che viene organizzato, ormai per consolidata abitudine, da questo sodalizio di Associazioni. Il ricavato della cena del 4 Maggio sotto il tendone in Piazza San Vittore e degli eventi cittadini nelle strade del centro di Varese e stato destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri.
