L’anno 2018 e stato, per la nostra associazione e per le persone seguite, un anno positivo. Grazie ai nostri associati ed operatori che hanno condiviso i bisogni e le richieste delle persone con malattie genetiche e con loro hanno operato per il benessere del malato e della sua famiglia. Grazie a tutti i sostenitori che con il loro contributo hanno reso possibili e concreti i nostri progetti. Grazie ai malati ed alle loro famiglie per essere sempre più parte attiva o e collaborante in un comune percorso di non facili conquiste.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA
Come ogni anno da La Gemma Rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie rare ed in generale sulle malattie genetiche fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’Associazione vengono presentate agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio. Segue una lezione sulle malattie genetiche sostenuta da un biologo genetista e finalizzata ad illustrare sia il tipo di danno genetico che può essere alla base di una patologia, sia l’epidemiologia e l’impatto sociale delle malattie rare.
ATTIVITA’ DI AIUTO AI PAZIENTI E ALLE FAMIGLIE
UNO SPORTELLO di INFORMAZIONE e di PRIMO CONTATTO
Dal 2016 è stato costituito, internamente all’associazione “la gemma rara”, il gruppo di famiglie “La Gemma Rara CNVs”. Il gruppo raccoglie i genitori di pazienti con sbilanciamenti genomici (CNVs = Copy Number Variations, variazione nel numero di copie di un tratto di DNA contenente geni) alla base di quadri clinici complessi e non corrispondenti ad una sindrome nota. Si tratta di anomalie sui cromosomi, di elevata rarità e di significato clinico chiaramente patogenico o probabilmente patogenico. Le famiglie sono riunite in un gruppo che offre loro una identità clinica e di diagnosi, nell’ambito del quale possono stabilire fra loro una rete di contatti e proporre all’associazione iniziative di comune utilità. Speriamo di offrire loro una opportunità di confronto, di chiarimento e la possibilità di ottenere risposte.
Chi volesse segnalare iniziative o comunicare un problema o una difficoltà di carattere medico o sociale incontrata nel proprio percorso di cure e chi volesse entrare a far parte del gruppo, potrà comunicare con l’associazione o fare richiesta di iscrizione allo sportello dell’associazione https://www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione/ o al numero telefonico 0332 393007, dal lunedì al venerdi, ore 14.00/16.00.
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI www.malattierarevarese.it
AGGIORNATA AL NOVEMBRE 2018
In preparazione già dal 2016, la guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese ha visto la luce editoriale nella primavera 2017. La guida è stata presentata in data 1 Aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese. L’evento, organizzato dal responsabile della U.O. SMel Citogenetica e Genetica Medica della Asst dei Sette Laghi Dr. Rosario Casalone e patrocinato da SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e dal Comune di Varese, ha avuto un carattere scientifico e divulgativo ed ha riunito specialisti Medici, Istituzioni scientifiche e sociali, Associazioni e Famiglie. La guida è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia.
La Guida è consultabile e scaricabile al sito www.malattierarevarese.it
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ALLEANZA MALATTIE RARE E LA NOSTRA ASSOCIAZIONE
L’Alleanza Malattie Rare AMR nasce su iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR mettere sito) ed è composta da Associazioni di pazienti, tecnici e rappresentanti del mondo istituzionale. L’obiettivo, secondo il Memorandum d’Intesa firmato alla Camera dei Deputati il 4 luglio 2017, è quello di favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Il modello di lavoro dell’Alleanza prevede l’organizzazione di alcuni Tavoli tematici che lavoreranno per favorire lo sviluppo e la piena implementazione di politiche di gestione e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare e di sostegno allo sviluppo dei farmaci orfani ispirandosi ai principi di uguaglianza, parità fra i generi, reciprocità e mutuo beneficio. In base alle problematiche che verranno affrontate dai gruppi di lavoro dei Tavoli, saranno invitati vari esperti che potranno contribuire al raggiungimento dei risultati (AIFA, le Regioni, i Farmacisti Ospedalieri, ISS, clinici, etc.)
Due tavoli tematici sono stati attivati nel 2018:
- Tavolo per Assistenza Domiciliare Integrata – ADI (con la partecipazione della gemma rara) con lo scopo di uniformare il servizio su tutto il territorio italiano attraverso una rete di istituzioni, figure professionali ed associazioni che guidino il malato ed i caregiver in un percorso medico – assistenziale efficace, omogeneo e di facile accesso.
- Tavolo sui Nuovi LEA, principalmente focalizzato sull’inserimento di nuove malattie rare nel registro nazionale delle malattie rare, con i conseguenti diritti ed esenzioni per i malati e le famiglie.
PROGETTO DELEZIONE 16p13.11
La piccola delezione nella regione 13.11 sul braccio lungo del cromosoma 16 è una variante genomica rara associata ad un quadro clinico complesso e con accentuata variabilità. In molti pazienti la variante è ereditata da un genitore sano. Questo riscontro, comune anche ad altre anomalie genetiche, è di grande interesse scientifico e pone la necessità di ricercare l’evento mutazionale secondario che conferirebbe alla delezione il carattere di patogenicità.
Il progetto, inaugurato nel 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed avviato nello stesso anno dall’associazione in collaborazione con i referenti clinici e di laboratorio di Varese e dei maggiori centri di Genetica italiani è ancora in corso. Il test genetico di ricerca sui pazienti e genitori con microdelezione 16p13.11 è costituito dal sequenziamento simultaneo (NGS) dei 18.000 geni che costituiscono l’ESOMA ed è posto in atto dagli specialisti della UO di Genetica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca, Rotary Varese Verbano e Rotaract Varese Verbano per il sostegno al progetto.
VARESèSOLIDALE
Come ogni anno dal 2015 La Gemma Rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Un evento che coinvolge l’intera città e che viene organizzato, ormai per consolidata abitudine, da questo sodalizio di Associazioni. Il ricavato della cena del 5 Maggio in Piazza San Vittore e degli eventi cittadini nelle strade del centro di Varese e stato destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri.
