L’anno 2017 si è rivelato, per la nostra associazione e per le persone seguite, un anno colmo di novità e di progetti. Grazie ai nostri associati ed operatori che hanno condiviso i bisogni e le richieste delle persone con malattie genetiche e con loro hanno operato alla comune finalità del benessere del malato e della sua famiglia. Grazie a tutti i sostenitori che con il loro contributo hanno reso possibili e concreti i nostri progetti. Grazie ai malati ed alle loro famiglie per essere sempre più parte attiva o e collaborante in un comune percorso di non facili conquiste.
BORSA DI STUDIO PER BIOLOGO
La gemma rara ha nuovamente sostenuto, per il 2017 – 18, la borsa di studio per Biologo nel settore della ricerca sulle malattie rare da sbilanciamento genomico, mediante l’applicazione della tecnologia CGH array. Tale strumento diagnostico è stato applicato come metodo di ricerca a circa 100 pazienti in ambito di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico: oltre ai rilevanti risultati diagnostici (oltre il 40% di individuazione di varianti causative / correlate o predisponenti), ha offerto ampie possibilità interpretative dei risultati di incerto significato e la definizione di strategie di indagine successive, finalizzate all’individuazione delle concause genetiche ed epigenetiche delle patologie multifattoriali o ad elevata variabilità clinica. La ricaduta sulle famiglie di questa attività di ricerca porterà un notevole beneficio in quanto la famiglia non solo chiede terapia ed assistenza, ma anche chiarezza diagnostica per tutti i sui componenti.
Si ringraziano Rotary Club Varese Verbano, Rotaract Club Varese Verbano e Fondazione UBI per il contribuito al finanziamento della la borsa di studio.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA
L’attività divulgativa sulle malattie rare ed in generale sulle malattie genetiche è particolarmente incentivata dalla Gemma Rara fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. L’attività dell’Associazione viene presentata ogni anno agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio. Segue una lezione sulle malattie genetiche sostenuta da un biologo genetista e finalizzata ad illustrare sia le tipologie di danno genetico causa della patologia, sia l’epidemiologia e l’impatto sociale delle malattie rare.
GRUPPO “LA GEMMA RARA CNVs”
Dal 2016 è stato costituito, internamente all’associazione “la gemma rara”, il gruppo di famiglie “La Gemma Rara CNVs”. Il gruppo raccoglie i genitori di pazienti con sbilanciamenti genomici (CNVs = Copy Number Variations, variazione nel numero di copie di un tratto di DNA contenente geni) alla base di quadri clinici complessi e non corrispondenti ad una sindrome nota. Si tratta di anomalie sui cromosomi, di elevata rarità e di significato clinico chiaramente patogenico o probabilmente patogenico. Le famiglie si ritrovano riunite in un gruppo che offre loro una identità clinica e di diagnosi, nell’ambito del quale possono stabilire fra loro una rete di contatti e proporre all’associazione iniziative di comune utilità. Ad oggi il gruppo si compone di circa 10 famiglie, ma è in crescita. Speriamo di offrire loro una sempre maggiore opportunità di confronto, di chiarimento, di soddisfazione delle rispettive necessità, abbattendo quella sensazione di isolamento ed unicità che inevitabilmente si genera dalla loro condizione. A tutti loro ricordiamo che la Gemma Rara è sempre presente sostenendo ed attuando, per quanto possibile, le loro proposte.
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI www.malattierarevarese.it
In preparazione già dal 2016, la guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese ha visto la luce editoriale nella primavera 2017. La guida è stata presentata in data 1 aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese. L’evento, organizzato dal responsabile della U.O. SMel Citogenetica e Genetica Medica della Asst dei Sette Laghi Dr. Rosario Casalone e patrocinato da SIGU – Società Italiana di Genetica Umana – e dal Comune di Varese, ha avuto un carattere scientifico e divulgativo ed ha riunito specialisti Medici, Istituzioni scientifiche e sociali, Associazioni e Famiglie. La guida è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia.
La Guida è disponibile online al sito www.malattierarevarese.it
Il volume è distribuito gratuitamente al lunedì mattina dalle ore 8.30 alle 10.30, presso l’Ambulatorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo di Varese (Padiglione 8 Santa Maria), dal personale di assistenza ai pazienti presente nella sala di attesa ambulatoriale.
Si ringraziano Fondazione UBI e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ALLEANZA MALATTIE RARE E LA NOSTRA ASSOCIAZIONE
L’Alleanza Malattie Rare AMR nasce su iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR ed è composta da Associazioni di pazienti, tecnici e rappresentanti del mondo istituzionale. L’obiettivo, secondo il Memorandum d’Intesa firmato alla Camera dei Deputati il 4 luglio 2017, è quello di favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Il modello di lavoro dell’Alleanza prevede l’organizzazione di alcuni Tavoli tematici che lavoreranno per favorire lo sviluppo e la piena implementazione di politiche di gestione e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare e di sostegno allo sviluppo dei farmaci orfani ispirandosi ai principi di uguaglianza, parità fra i generi, reciprocità e mutuo beneficio. In base alle problematiche che verranno affrontate dai gruppi di lavoro dei Tavoli, saranno invitati vari esperti che potranno contribuire al raggiungimento dei risultati (AIFA, le Regioni, i Farmacisti Ospedalieri, ISS, clinici, etc.)
L’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, presieduto dall’On. Paola Binetti, è composto da parlamentari della Camera dei Deputati e del Senato della Repubblica uniti dalla comune sensibilità al tema delle malattie rare. L’Intergruppo nasce nel 2012 per promuovere un dibattito a livello parlamentare nel quale convergano aspetti scientifici, clinici e sociali, economici e politici.
L’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), nato nel 2016 da una iniziativa congiunta del centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica applicata in Sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare OMAR, è il primo centro studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare.
Elenco Associazioni di Pazienti di Alleanza MR, aggiornamento settembre 2017
La proposta della Gemma Rara all’Alleanza
Prima riunione di Alleanza MR, ROMA 9 Novembre 2017
L’associazione “la gemma rara” raccoglie un gruppo di pazienti (e famiglie) del territorio di Varese con varianti genomiche (CNVs = Copy Number Variations) rare e non causative di sindromi note, o con significato patogenico incerto / sconosciuto (VOUS). Il gruppo attualmente si identifica come “La Gemma Rara CNVs”.
L’associazione propone di estendere e di coordinare a livello nazionale questo gruppo non solo allo scopo di arricchirlo numericamente, ma anche e soprattutto per delineare, in seno ad Alleanza e con la condivisione di SIGU (Società Italiana Genetica Umana), protocolli di follow-up per i portatori di VOUS, volti a chiarire il ruolo patogenico di queste varianti e a delineare nel tempo l’evoluzione del quadro clinico di queste sindromi rare.
All’interno del gruppo saranno anche facilitate le relazioni fra le famiglie e fra pazienti e componente medica, al fine di abbattere il senso di diversità ed isolamento che la rarità della patologia inevitabilmente genera.
COSA ABBIAMO AVVIATO AD OGGI?
Nell’ambito della AMR la Gemma Rara ha avviato una collaborazione con OSSFOR per l’individuazione e la proposta al paziente raro del percorso più idoneo di accesso precoce ai farmaci non ancora approvati da AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e, pertanto, non ancora in commercio.
PROGETTO DELEZIONE 16p13.11
La piccola delezione nella regione 13.11 sul braccio lungo del cromosoma 16 è una variante genomica rara associata ad un quadro clinico complesso e con accentuata variabilità. In molti pazienti la variante è ereditata da un genitore sano. Questo riscontro, comune anche ad altre anomalie genetiche, è di grande interesse scientifico e pone la necessità di ricercare l’evento mutazionale secondario che conferirebbe alla delezione il carattere di patogenicità.
La Gemma Rara avvia nel 2017, in collaborazione con i referenti clinici e di laboratorio di Varese e dei maggiori centri di Genetica italiani, un progetto con duplice finalità: sostenere l’approfondimento di ricerca mediante studio dell’esoma clinico (sequenziamento massivo contemporaneo di tutti i geni di rilevanza clinica) per individuare il secondo evento mutazionale patogenico e la creazione di una rete di collegamento fra i pazienti e le loro famiglie, sparse sul territorio nazionale.
Il progetto è stato inaugurato con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina, organizzato dal responsabile della U.O. SMel Citogenetica e Genetica Medica della Asst dei Sette Laghi Dr. Rosario Casalone presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese.
VARESE SOLIDALE
Come ogni anno dal 2015 La Gemma Rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Un evento che coinvolge l’intera città e che viene organizzato, ormai per consolidata abitudine, da questo sodalizio di Associazioni. Il ricavato della cena in Piazza San Vittore e degli eventi cittadini nelle strade del centro di Varese viene destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri.
LA GEMMA RARA E IL TEATRO DI VARESE – STAGIONE 2017-18
La Gemma Rara, L’Associazione AVO e la Fondazione Il Circolo della Bontà hanno scelto di scendere in campo insieme e portano a teatro una testimonianza importante di condivisione e sinergia. Sostenere la ricerca sulle malattie genetiche, prendersi cura di chi ci cura, accogliere, accompagnare ed assistere sono missioni differenti, ma con un’unica destinazione: il benessere del paziente.
Ringraziamo il Teatro Apollonio di Varese per la disponibilità e per l’accoglienza ai nostri volontari che raccolgono offerte ad ogni spettacolo della stagione teatrale 2017-18. Un ringraziamento ai volontari delle tre associazioni impegnati nella campagna di raccolta fondi; grazie anche agli artisti che annunciano la nostra missione a fine spettacolo, e soprattutto un grande grazie al generoso pubblico.
