L’associazione “la gemma rara” ONLUS nasce con l’intento di dare un sostegno concreto a tutte le famiglie dei pazienti affetti da patologia genetica rara, rivolgendo la sua attenzione alla unità operativa SMEL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica della ASST Sette Laghi di Varese.
È importante sottolineare l’impegno e la dedizione con cui l’associazione persegue lo scopo di approfondire le conoscenze della genetica applicata alla malattie rare, sensibilizzando anche i più giovani nei confronti di tali patologie: l’Associazione nel 2015 ha portato avanti attività di informazione sulle malattie genetiche, organizzando convegni scientifici per professionisti del settore medico e incontri divulgativi per la popolazione e per studenti della scuola media primaria e superiore. Con riferimento a quanto sopra, la gemma rara ha patrocinato in Varese, in data 4 Dicembre 2015, il convegno “L’appropriatezza in genetica nell’epoca dell’array CGH e NGS”, organizzato dal responsabile di SMEL Genetica ASST Sette Laghi, Dr. Rosario Casalone.
In ambito sociale la gemma rara è stata promotrice ed organizzatrice dell’evento L’ACCOGLIENZA DELLA MALATTIA, FAMIGLIA e SOCIETA’, in data 27 Febbraio 2015 ore 21.00, presso il Salone Estense del Palazzo Comunale, con tavola rotonda aperta al pubblico. L’evento è stato creato in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2015, con la finalità di sensibilizzare la popolazione all’apertura e alla relazione con i malati rari.
Sono stati organizzati eventi per la raccolta fondi, in particolare con collaborazione del Rotary Club Varese Verbano e Rotaract Varese Verbano, finalizzati alla ricostituzione delle borse di studio per medici e biologi professionisti del settore, rinnovabili entro il 2016.
L’evento “AGGIUNGI UN POSTO A TAVOLA” ha coinvolto la città di Varese nella primavera 2015 ed è stato realizzato grazie alla collaborazione sentita di molti ristoranti della città e dintorni e dei loro clienti.
Grazie all’attività di supporto dell’associazione “la gemma rara”, la U. O. SMEL Citogenetica e Genetica Medica di ASST Sette Laghi ha potuto mantenere anche nel 2015 uno standard elevato per quanto concerne il numero delle prestazione di Genetica Medica e laboratoristiche erogate. Si stima che nel corso dell’anno 2015 siano state effettuate 1200 visite ambulatoriali di Genetica Medica, di cui più di 300 in ambito malattie rare e più di 1200 analisi di laboratorio destinate ai pazienti rari. Ciò ha consentito di mantenere, per i pazienti, puntualità diagnostica, tempi relativamente brevi per una consulenza genetica esaustiva e per l’inserimento in percorsi diagnostico-terapeutici sempre più mirati.
La gemma rara conferma e continua per 2015-16 la collaborazione con SMEL Genetica ASST Sette Laghi per il PROGETTO AUTISMO, iniziato presso SMEL Genetica nel 2010 e da allora costantemente sostenuto dall’associazione con l’erogazione di una borsa di studio per biologo.
