L’associazione ONLUS la gemma rara, nata nel 2007 per iniziativa del dott. Rosario Casalone, dirigente medico e direttore della Struttura Dipartimentale di Genetica dell’Ospedale di Varese, conta sulla collaborazione di circa 50 soci, fra i quali si annoverano collaboratori privati, aziende ed imprese di produzione, club ed associazioni Istituti di Istruzione di primo e secondo grado.
la gemma rara rivolge il proprio operato a tutte le famiglie dei pazienti affetti da patologia genetica rara e rivolge la sua attenzione ed il suo sostegno alla unità operativa SMeL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica della Azienda Ospedaliera Universitaria H. di Circolo e Fondazione Macchi di Varese.
La gemma rara partecipa dal 2010, assieme ad altre associazioni, al Tavolo ASL delle Malattie Rare – Provincia Varese.
ATTIVITA’ DI AUSILIO A SMeL GENETICA – A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO e FONDAZIONE MACCHI, POLO UNIVERSITARIO-VARESE, ANNO 2013
Ambulatorio di Dismorfologia e Genetica Medica:
L’attività ambulatoriale è in aumento sensibile grazie al fondo istituito e mantenuto dall’associazione dal Maggio 2010, per un Medico Genetista aggiuntivo.
| Prestazioni ambulatoriali SMeL Genetica | Gennaio – Dicembre 2010: | 550 |
| Gennaio – Dicembre 2011: | 850 | |
| Gennaio – Dicembre 2012: | 900 | |
| Gennaio – Dicembre 2013: | 1130 |
(Database attività H. Circolo, Varese – Dipartimento Materno Infantile)
Continuazione del contratto per un genetista biologo in forze presso SMeL Genetica per l’intero 2013.
I fondi devoluti da la gemma rara a SMeL Genetica nel 2013 hanno contribuito in modo sensibile all’incremento dell’attività diagnostica del centro, rilevabile nel costante aumento del numero di prestazioni ambulatoriali e laboratoristiche, complessivamente valutato pari al 35% rispetto al 2012. Ciò ha consentito di soddisfare le richieste di un sempre maggiore numero di pazienti, permettendo a molti di loro di pervenire ad una diagnosi in tempi accettabili.
I contratti professionali erogati dal 2010 sono stati sostenuti da ROTARY CLUB VARESE VERBANO
IL CONVEGNO DI GENETICA MEDICA A VARESE
Varese, 9 Dicembre 2013
Responsabile scientifico: Dr. Rosario Casalone,
Responsabile SMeL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica
Dipartimento Materno Infantile,
A.O. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Polo Universitario, Varese
Il convegno si articola in 2 sezioni:
CARDIOGENETICA E CARDIOGENOMICA: LE NOVITA’
DIAGNOSI PRENATALE SU SANGUE MATERNO, INFERTILITA’ E TROMBOFILIA
LEZIONI DI GENETICA APPLICATA NELLE SCUOLE
Dal 2010 l’associazione offre agli istituti di istruzione, degli interventi gratuiti allo scopo di approfondire le conoscenze della genetica applicata alle malattie rare ed anche x la sensibilizzazione dei ragazzi nei confronti di tali patologie, dei meccanismi di trasmissione, di diagnosi e di cura possibili.
Le lezioni di genetica applicata sono tenute da due biologhe professioniste nel settore e abilitate all’insegnamento, Paola Granata e Valeria Caruso che, come volontarie x la onlus,tengono ogni anno lezioni specialistiche presso i principali istituti scolastici di Varese e provincia: Liceo scientifico G.Ferraris, Liceo Classico E.Cairoli, Liceo delle Scienze Umane A.Manzoni, Isis Stein di Gavirate, Isis di Bisuschio Liceo Scientifico, Scuola Media Dante Alighieri.
INIZIATIVE PER LE FAMIGLIE
ANGELI
L’iniziativa “Angeli”, per offrire a domicilio, alle famiglie richiedenti, intrattenimento, compagnia, contatto e aiuto per le attività scolastiche a chi ne ha bisogno.
Se siete interessati alle iniziative sopra riportate, Sia come famiglia richiedente il servizio, sia come volontari, contattate la segreteria dell’associazione ai seguenti recapiti:
Tel. 0332 393007 da Lunedì a Venerdì, ore 8.00-16.00
Segreteria: segreteria@lagemmarara.org
PROGETTO “DE AMICITIA”
la gemma rara è stata partner dell’associazione italiana Sindrome X-fragile nell’attuazione del progetto “De Amicitia” realizzatosi nel 2012.13 (finanziamento CESVOV- Bando volontariato). L’iniziativa si è concretizzata grazie alla sinergia di alcune associazioni che si sono attivate per organizzare una serie di incontri fra ragazzi con disabilità intellettiva (15-25 anni) ed un gruppo di volontari coetanei. Ciò a scopo puramente ludico ed aggregativo, nell’intento di creare momenti di svago e di relazione fra pari. Nell’ambito del progetto è stato organizzato da “la gemma rara” un corso di formazione per i volontari, tenuto da psicologi esperti nel settore delle malattie rare. L’esperienza è stata molto positiva e ricca di opportunità per i ragazzi che hanno frequentato il gruppo: oltre alle ore trascorse in attività creative quali cucina, teatro, disegno e pittura, si sono creati momenti di svago con uscite in città e in campagna, pizzate e passeggiate. Le associazioni che hanno collaborato alla realizzazione del “De Amicitia” si stanno ora impegnando in una raccolta fondi per la continuazione delle attività ne corso del 2014. E’ questo il nostro augurio a tutti i ragazzi del gruppo.
IL TEATRO DI VARESE PER la gemma rara
Il Teatro di Varese ha fortemente contribuito alla diffusione della nostra associazione sul territorio varesino, dedicando ad essa il sostegno per la stagione teatrale 2012-13. Ad ogni spettacolo in cartellone i nostri volontari sono stati presenti per la raccolta fondi, destinata al completamento delle attività di studio e diagnostiche di SMeL Genetica – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese.
La stagione teatrale si è conclusa nel Maggio 2013 ed ha portato un notevole contributo all’associazione: i 7.800 Euro raccolti dalle offerte del pubblico sono stati destinati al mantenimento del contratto professionale per biologo.
La gemma rara rinnova i ringraziamenti al Direttore Artistico del Teatro Apollonio di Varese, Filippo De Sanctis, agli artisti che ci hanno aiutato ed a tutto il pubblico che generosamente ha condiviso i nostri obiettivi.
GIORNATA INTERNAZIONALE PER LE MALATTIE RARE 2013
Nella giornata dedicata alle malattie rare, 28 Febbraio 2013, le associazioni EAMAS (Sindrome di Mc Cune-Albright), AIBWS (S. Beckwith Wiedemann), Sindrome X-fragile e la gemma rara hanno attuato in Varese e provincia una serie di incontri dedicati alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie. Gli incontri sono stati un’opportunità di racconto e di esternazione del proprio vissuto quotidiano, nel proposito semplice di condividere, con chi non conosce direttamente la malattia rara, una grande esperienza ed un percorso personalissimo di accettazione (e non), di superamento (e non) della diversità. Nella serata conclusiva tenutasi in data 1 Marzo al Salone Estense del Palazzo Comunale di Varese, alcune figure professionali hanno condensato gli aspetti più importanti in specifici interventi, lasciando ampio spazio alle testimonianze delle famiglie.
EVENTI E INIZIATIVE PER RACCOLTA FONDI
Serata benefica di Inizio Primavera, 25 Marzo 2013 ,ore 20
Palace Grand Hotel di Varese
Presenza a EXPANDERE INSUBRIA 2013
Malpensa, Hotel Sheraton, 7 Maggio 2013
“Un Cocktail? Un Dono”, 17 Luglio 2013 ore 19.30, Botega Comolli, Varese
“Mangiare ci fa belli”, 12 Ottobre ore 17, Palazzo della Cultura, Varese
“Siate egoisti: fate del bene!”, Promozione vendita panettoni solidali Natale 2013
Spettacolo teatrale “TIZZONE D’INFERNO. UNA BEFFA MEDIOEVALE”
compagnia “ATTORI PER CASO”, ore 21, 22 Novembre 2013
Teatro dell’oratorio di Masnago, Varese
Mercatino di Natale Scuola Elementare “Giovanni Pascoli”, Varese
Associazione genitori alunni, 13 e 14 Dicembre 2013
Punto vendita natalizio, Hall Monoblocco Ospedale di Circolo – Varese, 14 Dicembre 2013
PROGETTI 2014
la gemma rara intende protrarre nel 2014 le attività di sostegno alla SMeL Genetica –Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese- già avviate negli anni precedenti, con l’obiettivo di incrementarne le possibilità diagnostiche e di ricerca sulle Malattie Rare, rendendo ai pazienti un servizio clinico sempre più completo ed efficace. Ciò sarà possibile mantenendo e possibilmente aumentando i finanziamenti per contratti professionali dedicati a SMel Genetica ed implementando la strumentazione in uso nella unità operativa con tecnologie di ultima avanguardia, quali Next Generation Sequencing, che consentirà l’analisi contemporanea (ed a costi contenuti) di numerosi geni specificatamente coinvolti in patologie genetiche rare.
Al fine di un conseguimento rapido degli obiettivi, la gemma rara ha in progetto una campagna di raccolta fondi che darà luogo ad iniziative culturali e di svago (concerti, aperitivi solidali) nel tessuto vivo della città di Varese, città che ha sempre partecipato alla nostra causa con sensibilità e interesse.
RINGRAZIAMENTI
Un particolare ringraziamento va a ROTARY CLUB VARESE VERBANO che con fedeltà e fiducia, da tempo, costantemente, ci sostiene.
la gemma rara sentitamente ringrazia ROTARACT CLUB VARESE VERBANO, ROTARY CLUB VARESE CERESIO, la compagnia “ATTORI PER CASO”, l’azienda TECHNOGENETICS e tutti i sostenitori ed i collaboratori, soci o amici dell’associazione, che hanno contribuito alla realizzazione dei progetti ed obiettivi preposti.
Un ringraziamento alla A.O. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, per l’attenzione rivolta alle nostre iniziative e per la disponibilità a rendere duraturo nel tempo quel rapporto di collaborazione simbiotica che altro scopo non ha, se non il benessere dei pazienti.
La Segreteria
Paola Granata e Valeria Caruso
Il responsabile scientifico
Rosario Casalone
Il Presidente
Giulio Broggini
