L’associazione ONLUS la gemma rara è, nata nel 2007 grazie alla passione e al contagioso entusiasmo del dott. Rosario Casalone, dirigente medico e direttore della Struttura Dipartimentale di Genetica dell’Ospedale di Varese, conta sulla collaborazione di circa 50 soci, fra i quali si annoverano collaboratori privati, aziende ed imprese di produzione, club ed associazioni quali Rotary Varese Verbano e Rotaract Varese Verbano, Istituti di Istruzione di primo e secondo grado.
A tutti grazie di cuore per il sostegno e per l’impegno dimostrato verso la gemma rara.
la gemma rara rivolge il proprio operato a tutte le famiglie dei pazienti affetti da patologia genetica rara, afferenti alla unità operativa S.S.D. Genetica della Azienda Ospedaliera Universitaria H. di Circolo e Fondazione Macchi di Varese ed alle unità operative ospedaliere di Pediatria, Neonatologia, Neuropsichiatria Infantile, Endocrinologia del territorio varesino.
la gemma rara partecipa dal 2010, assieme ad altre associazioni, al Tavolo ASL delle Malattie Rare – Provincia Varese.
ATTIVITA’ DI AUSILIO ALLA S.S.D. GENETICA – A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO e FONDAZIONE MACCHI, POLO UNIVERSITARIO-VARESE – ANNO 2012
Ambulatorio di Dismorfologia e Genetica:
L’attività ambulatoriale è in aumento sensibile grazie al fondo istituito e mantenuto dall’associazione dal Maggio 2010, per un Medico Genetista aggiuntivo.
| Prestazioni ambulatoriali S.S.D. Genetica | Gennaio – Aprile 2010: | 150 |
| Maggio – Dicembre 2010: | 400 | |
| Gennaio – Dicembre 2011: | 850 | |
| Gennaio – Dicembre 2012: | 900 |
(Database attività H. Circolo, Varese – Dipartimento Materno Infantile)
Continuazione del contratto per un genetista biologo in forze presso S.S.D. Genetica.
I fondi devoluti da la gemma rara alla S.S.D. Genetica, nel 2012, hanno contribuito in modo sensibile all’aumento dell’attività diagnostica del centro. L’incremento del numero di prestazioni ambulatoriali e laboratoristiche, complessivamente valutato pari al 34%, ha consentito di soddisfare le richieste di un sempre maggiore numero di pazienti ed in tempi accettabili.
I contratti professionali erogati dal 2010 sono stati sostenuti da ROTARY CLUB VARESE VERBANO.
PROGETTO “LA GENETICA PER L’AUTISMO”
Nel Settembre 2010 la gemma rara ha significativamente contribuito all’avvio del progetto “La Genetica per l’Autismo”, una collaborazione fra la S.S.D. di Genetica – A.O.U.Ospedale di Circolo di Varese, proponente del progetto, e la U.O. di Neuropsichiatria Infantile – Ospedale F. del Ponte di Varese, con lo scopo di riproporre 25 pazienti affetti da Autismo a tests genetici mirati e di nuova generazione. Il progetto si è ormai concluso e nuovi pazienti vengono ormai routinariamente inseriti nell’iter diagnostico stabilito in conformità con le indicazioni e le linee guida nazionali ed internazionali.
IL CONVEGNO DI GENETICA MEDICA A VARESE
UN OSPEDALE E IL SUO TERRITORIO PER LE MALATTIE GENETICHE
Varese, 29-30 Ottobre
Responsabile scientifico: Dr. Rosario Casalone,
Responsabile S.S.D. Genetica Dipartimento Materno Infantile,
A.O. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Polo Universitario, Varese
Lo scopo del convegno è illustrare le attività multidisciplinari possibili nel campo della genetica clinica e di laboratorio in ambito ospedaliero e territoriale, con approfondimenti sui temi quali ipostaturalità genetica, genetica in neurologia clinica, farmacogenetica, tecnologia array CGH in ambito prenatale e postatale, campi di applicazione diagnostica e di ricerca della nuova tecnologia di indagine “Next Generation Sequencing”. Presentazione dei percorsi diagnostici più corretti per alcune patologie genetiche nell’ottica dell’accorpamento dei servizi e di una sempre più efficace collaborazione interaziendale.
INIZIATIVE PER LE FAMIGLIE
“ANGELI”
L’iniziativa “Angeli”, per offrire a domicilio, alle famiglie richiedenti, intrattenimento, compagnia, contatto e aiuto per le attività scolastiche a chi ne ha bisogno.
Se siete interessati alle iniziative sopra riportate, sia come famiglia richiedente il servizio, sia come volontari, contattate la segreteria dell’associazione ai seguenti recapiti:
Tel. 0332 393007 da Lunedì a Venerdì, ore 8.00-16.00
Segreteria: segreteria@lagemmarara.org e paola.granata@ospedale.varese.it
PROGETTO “DE AMICITIA”
la gemma rara è partner dell’associazione italiana Sindrome X-fragile che ha promosso il progetto 2012-13 De Amicitia”. L’iniziativa si è realizzata grazie a finanziameno provinciale ed alla sinergia di alcune associazioni che si sono attivate per organizzare una serie di incontri fra ragazzi con disabilità intellettiva (15-25 anni) ed un gruppo di volontari coetanei. Ciò a scopo puramente ludico ed aggregativo, nell’intento di creare momenti di condivisione in ambito relazionale. Il progetto prevede un corso di formazione dei volontari, tenuto da figure professionali qualificate (psicologi), organizzato da la gemma rara.
IL TEATRO DI VARESE PER la gemma rara
Il Teatro di Varese ha fortemente contribuito alla diffusione della nostra associazione sul territorio varesino, dedicando il sostegno per la stagione teatrale 2012-13 a la gemma rara. Ad ogni spettacolo in cartellone i nostri volontari sono presenti per la raccolta fondi, destinata al completamento delle attività di studio e diagnostiche della S.S.D. Genetica – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese.
la gemma rara ringrazia, per questa preziosa opportunità, il Direttore Organizzativo del Teatro di Varese, Filippo De Sanctis, assieme a tutti gli artisti che ci hanno aiutato ed a tutto il pubblico che generosamente ha condiviso i nostri obiettivi.
RINGRAZIAMENTI
Un particolare ringraziamento va a ROTARY CLUB VARESE VERBANO che con fedeltà e fiducia, da tempo, costantemente, ci sostiene.
la gemma rara sentitamente ringrazia ROTARACT CLUB VARESE VERBANO e tutti i sostenitori ed i collaboratori, soci o amici dell’associazione, che hanno contribuito alla realizzazione dei progetti ed obiettivi preposti.
PROGETTI PER IL 2013
Continuazione ed ampliamento di tutte le attività mediche, scientifiche ed assistenziali attivate negli anni precedenti. In campo diagnostico e di ricerca, in particolare, gli sforzi dell’associazione si identificano con gli obiettivi della S.S.D. Genetica H. di Circolo di Varese, e sono volti all’avvio della diagnostica delle malattie rare mediante l’utilizzo della tecnologia di avanguardia “Next Generation Sequencing”. Ciò consentirà un sensibile incremento nel numero di diagnosi genetiche in determinati e definiti gruppi di patologie quali: ipoacusia congenita e disabilità intellettiva.
La Segreteria
Paola Granata e Valeria Caruso
Il responsabile scientifico
Rosario Casalone
Il Presidente
Giulio Broggini
