L’associazione ONLUS la gemma rara è una associazione di volontari, nata nel 2007 grazie alla passione e al contagioso entusiasmo del dott. Rosario Casalone, dirigente medico e direttore della Struttura Dipartimentale di Genetica dell’ospedale di Varese.
L’associazione opera in provincia di Varese e oggi conta sulla collaborazione di circa 50 soci, fra i quali si annoverano collaboratori privati, aziende ed imprese di produzione, club ed associazioni quali Rotary Varese Verbano e Rotaract Varese Verbano, Istituti di Istruzione di primo e secondo grado.
A tutti grazie di cuore per il sostegno e per l’impegno dimostrato verso la gemma rara.
la gemma rara rivolge il proprio operato a tutte le famiglie dei pazienti affetti da patologia genetica rara, afferenti alla unità operativa S.S.D. Genetica della Azienda Ospedaliera Universitaria H. di Circolo e Fondazione Macchi di Varese ed alle unità operative ospedaliere di Pediatria, Neonatologia, Neuropsichiatria Infantile, Endocrinologia del territorio varesino.
la gemma rara partecipa dal 2010, assieme ad altre associazioni, al Tavolo ASL delle Malattie Rare – Provincia Varese.
ATTIVITA’ DI AUSILIO ALLA S.S.D. GENETICA–A.O.U. OSPEDALE DI CIRCOLO, VARESE
Nel corso dell’anno 2011 la S.S.D. Genetica dell’Ospedale di Circolo di Varese ha notevolmente incrementato l’attività dell’ambulatorio di Dismorfologia e Genetica, grazie al fondo istituito dall’associazione, attivo dal Maggio 2010, per un Medico Genetista aggiuntivo, amplificando sensibilmente il numero di visite e di consulenze genetiche.
| Prestazioni ambulatoriali S.S.D. Genetica | Gennaio – Aprile 2010: | 150 |
| Maggio – Dicembre 2010: | 400 | |
| Gennaio – Dicembre 2011: | 850 |
PROGETTO “LA GENETICA PER L’AUTISMO”
Nel Settembre 2010 la gemma rara ha significativamente contribuito all’avvio del progetto “La Genetica per l’Autismo”, una collaborazione fra la S.S.D. di Genetica – A.O.U.Ospedale di Circolo di Varese, proponente del progetto, e la U.O. di Neuropsichiatria Infantile – Ospedale F. del Ponte di Varese, con lo scopo di riproporre i pazienti affetti da Autismo a tests genetici mirati e di nuova generazione. Ad oggi circa 20 pazienti sono stati rivalutati clinicamente e riproposti a più recenti tests. Il progetto, ormai solidamente avviato, recluta periodicamente sempre nuovi pazienti inserendoli in un iter diagnostico organizzato, efficace e, per quanto possibile, rispettoso dei tempi tecnici necessari per una corretta diagnosi genetica. Ciò grazie alla collaborazione trasversale dei medici delle due unità operative sopra citate, protagoniste del progetto.
IL CONVEGNO DI GENETICA MEDICA A VARESE
GENETICA E IPOACUSIA: NUOVE ACQUISIZIONI CLINICHE E BIOLOGICHE
Varese, 14 Dicembre 2011
Il convegno scientifico annuale di Genetica Medica è ormai una consolidata tradizione della Azienda ospedaliera di Varese A.O.U. Ospedale di Circolo-Università dell’Iinsubria. Viene ogni anno organizzato, in Novembre-Dicembre, dalla S.S.D. di Genetica, referente scientifico Dr. Rosario Casalone, Medico Genetista e responsabile della S.S.D. Genetica.
Il convegno è stato un esaustivo e completo aggiornamento sulle più innovative possibilità diagnostiche nel campo della Genetica della Ipoacusia congenita sindromica e non sindromica. Sono stati riuniti alcuni dei principali esperti italiani (audiologi , genetisti , clinici) in un workshop che affronta tutti gli aspetti della genetica della ipoacusia, dalla scoperta di nuovi geni, alla rivalutazione della frequenza di mutazioni nei geni principali geni ma anche del microRNA-96 e della Connessina 31; dalla eterogeneità genetica all’utilizzo e rilevanza diagnostica delle nuove tecnologie Array-CGH e Next Generation Sequencing. Un aspetto assolutamente innovativo è stato quello della Terapia Genica nella sordità, con presentazione di dati italiani. Dal punto di vista clinico sono stati discussi i risultati dello screening neonatale in Lombardia, le nuove tecniche chirurgiche, la rilevanza della indagine dismorfologica e i percorsi diagnostici e terapeutici più innovativi nelle varie sindromi con ipoacusia associata.
INIZIATIVE PER LE FAMIGLIE
“ANGELI”
Continuazione dell’iniziativa “Angeli” per offrire a domicilio, alle famiglie richiedenti, intrattenimento, compagnia, contatto e aiuto per le attività scolastiche a chi ne ha bisogno.
“INCONTRI DI MUTUO AIUTO”
Possibilità di incontri di “mutuo aiuto”, psicoterapia collettiva per i familiari di persone affette da patologie genetiche rare.
Se siete interessati alle iniziative sopra riportate, contattate la segreteria dell’associazione ai seguenti recapiti:
Tel. 0332 393007 da Lunedì a Venerdì, ore 8.00-16.00
gemmarara@ospedale.varese.it
“OLTRE IL LIMITE”
ANTOLOGIA POETICA
ESPERIENZE DI VITA, TRA CREATIVITA’ E MALATTIE RARE
Questa raccolta di opere realizzate da giovani affetti da malattie rare, accompagnate da poesie donate da poeti “laureati”, è prova tangibile che il dolore e la malattia non definiscono un’esistenza, anzi la conducono alla ricerca del bello che ogni vita rappresenta.
Giulio Broggini
Presidente la gemma rara Onlus
Le Malattie Rare, la maggioranza delle quali ha una base genetica, sono più di 8000 e colpiscono almeno 3 milioni di italiani.
Durante gli incontri con i numerosi pazienti mi sono reso conto, con un certo stupore, che alcuni bambini e adulti con malattie rare amavano scrivere poesie o dipingere con risultati a volte sorprendenti. Questa antologia voluta da “la gemma rara” e da un gruppo di poeti , amici e genetisti varesini, è una piccola testimonianza di questa loro passione e di come la malattia e il limite fisico e mentale che essa comporta, non impediscano il grande mistero della fantasia e della creazione.
Dott.Rosario Casalone
Responsabile S.S.D. Genetica
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fond. Macchi
Varese
OLTRE IL LIMITE
Introduzione di Silvio Raffo
Che l’attività del poeta tenda sempre strenuamente oltre un limite è noto da secoli. La siepe dell’Infinito” leopardiano, “che da tanta parte/ dell’ultimo orizzonte il guardo esclude” è forse l’immagine che rende in modo più evidente e persuasivo il concetto: se non ci fosse quell’impedimento, quell’ostacolo alla vista fisica, il pensiero di Giacomo, la sua immaginazione creativa, non spiccherebbe il volo al di là del “limite” con risultati di tale intensità e perfezione. E, aggiustando il tiro a livelli di minore elevatezza, è così anche nel caso di chi scrive per un bisogno intenso di ritrovare la propria identità e avvalorarla in condizioni di disagio che minacciano di reprimere o bloccare l’espressività. “Ex-primere”, che in latino significa “portare fuori qualcosa che pesa”, è necessità primaria dell’essere umano, ed è anche il più grande piacere che ci sia concesso: tanto più gratificante quanto più spiritualmente catartico. Dare forma e voce a ciò che si sente può costituire un sollievo più appagante di qualsiasi cura, pari solo alla gioia intima e profonda che si prova nell’essere oggetto di un atto d’amore.
In questo volume abbiamo voluto raccogliere testimonianze di giovani voci di tutta Italia che dimostrano appunto la superiorità della poesia – e della volontà – rispetto agli ostacoli e agli insidiosi “limiti” imposti troppo spesso dalla vita a creature dotate di fine sensibilità e acuta intelligenza costrette a condizioni difficili sul piano espressivo e comunicativo.
Sono questi dieci ragazzi visitati dalla Musa i protagonisti del libro. Alle loro voci si affiancano, a guisa di affettuose madrine, quelle di altrettanti poeti per così dire “laureati”, che in una sorta di libero controcanto propongono le loro riflessioni in versi sull’ eterno tema dell’avventura esistenziale e sul mistero del dolore.
Silvio Raffo
Docente di Lettere Italiane
Liceo Classico Ernesto Cairoli di Varese
Università dell’Insubria
In copertina:
Disegno di Carlo Vita
L’antologia ha un costo di 12 Euro
In vendita presso la Libreria del Corso – Corso Matteotti 22-24, Varese
o richiedibile alla segreteria dell’associazione la gemma rara
tel 0332 393007
gemmarara@ospedale.varese.it
