L’associazione ONLUS la gemma rara opera in provincia di Varese dal febbraio 2007.
Oggi conta sulla collaborazione di circa 50 soci sostenitori ed operanti, fra i quali si annoverano collaboratori privati, aziende ed imprese di produzione, club ed associazioni quali Rotary Varese Verbano e Rotaract Varese Verbano. A tutti grazie di cuore per il sostegno e per l’impegno dimostrato verso la gemma rara.
Il target della sua attività è costituito dalle numerosissime famiglie di soggetti affetti da patologia genetica rara afferenti alle unità sanitarie operative sul territorio varesino. Sono centinaia, in cerca di una risposta, di una diagnosi, di una spiegazione. Tuttavia la gemma rara offre la sua disponibilità anche a chi ha già avuto in passato una diagnosi, o non l’ha mai avuta e si è ritirato: oggi ci sono tante e nuove possibilità diagnostiche da riproporre anche a chi anni fa’ non ha potuto avere risposta alle sue domande. La scienza medica ha fatto progressi a ritmo galoppante. Con ciò non si vuole dare la certezza di una diagnosi, ma la possibilità di un approccio diagnostico più sensibile ed efficace.
la gemma rara partecipa dal 2010, assieme ad altre associazioni, al Tavolo ASL delle Malattie Rare – Provincia Varese.
Nel corso dell’anno 2010 le attività de la gemma rara si sono notevolmente intensificate nell’ambito diagnostico e di affiancamento e sostegno alla S.S.D. di Genetica della A.O.U. Ospedale di Circolo di Varese. L’associazione ha focalizzato i suoi interventi nel settore clinico, principalmente su due importanti obiettivi:
- l’incremento e l’intensificazione delle prestazioni di Genetica Medica (visita e consulenza genetica) potenziando la già esistente attività ambulatoriale della suddetta S. S. D. di Genetica
- l’avvio di nuovi progetti di studio
Dal mese di Maggio 2010 è stata erogata una borsa a scadenza biennale, per Medico Genetista operante nell’ambulatorio di Dismorfologia e Genetica della S.S.D. di Genetica.
Nel Settembre 2010 è stato avviato il progetto di studio “La Genetica per l’Autismo”, una collaborazione fra la S.S.D. di Genetica – A.O.U. Ospedale di Circolo di Varese, proponente del progetto, e la U.O. di Neuropsichiatria Infantile – Ospedale F. del Ponte di Varese. Lo scopo del progetto è la rivalutazione clinica e la proposta di test genetici mirati di nuova generazione alla cohorte di pazienti pediatrici affetti da autismo, appartenenti al territorio della provincia di Varese e, in gran parte, afferenti alla U.O. di Neuropsichiatria Infantile. In circa il 40% dei soggetti affetti da patologie riguardanti la sfera comportamentale vi è una causa genetica. Le indagini genetiche saranno condotte e gestite nei laboratori della S.S.D. di Genetica, oggi dotata di tecnologie di indagine genetica innovative.
In ambito assistenziale, e, più precisamente, per quanto concerne la comunicazione fra le famiglie e la collaborazione con le stesse, la gemma rara ha indirizzato la sua attenzione ad una concreta attività di volontariato, stringendo una collaborazione con il volontariato scolastico. Già dal primo quadrimestre scolastico l’associazione ha preso contatto con i referenti del Liceo Classico E. Cairoli di Varese. Partendo da specifiche richieste di famiglie con ragazzi affetti da disabilità e particolarmente isolati, saranno inviati studenti motivati e referenziati come “Angeli della gemma rara” presso le famiglie proposte, per offrire, sempre in presenza di un familiare adulto, intrattenimento, compagnia, contatto e aiuto nell’attendere ai compiti scolastici a chi ne ha bisogno. E’ l’inizio di un grande progetto che ci auguriamo di riuscire ad estendere a tanti istituti scolastici, e che speriamo dia il via ad una vera schiera di “Angeli”.
“In cosa siamo diversi? Le malattie rare e la disabilità al vaglio delle esigenze del cuore”. E’ il titolo di un importante progetto, approvato in sede provinciale, di cui la gemma rara è partner assieme alle associazioni EAMAS, X-fragile e Banco Alimentare, proposto alle scuole dalla associazione EAMAS (Associazione europea sindrome Mc Cune Albright). Si tratta di una serie di incontri fra alcune classi della scuola media e del biennio degli istituti superiori ed una persona disabile, con la partecipazione di un medico genetista e di uno psicologo. Verrà indetto un concorso per elaborati non individuali, sul tema della accettazione, della socializzazione e della condivisione della diversità. Gli incontri si terranno nelle singole scuole e saranno seguiti da una mattinata collettiva conclusiva, in cui saranno anche premiati gli elaborati.
Istituti Scolastici partecipanti al progetto: S. Medie Manfredini e A. Frank di Varese, Liceo Classico E. Cairoli e Sacro Monte di Varese, Istituto Marie Curie di Tradate.
Grazie al prezioso contributo di figure professionali specialistiche e motivate, la gemma rara ha dato il via ad una serie di incontri di psicoterapia collettiva, meglio definiti come “incontri di mutuo aiuto”, dedicati ai genitori / famigliari di bambini affetti da patologia genetica rara. Le riunioni si terranno a partire da Mercoledì 12 Gennaio 2011, alle ore 21, con scadenza quindicinale, presso l’aula didattica Raffaello della A.O.U. Ospedale di Circolo – Università dell’Insubria e saranno condotte dallo psichiatra Dr. Nicola Poloni, con la partecipazione della psicologa Dr.ssa Viviana Ciovati, referente per la gemma rara. L’iniziativa è sostenuta da la gemma rara. Viene richiesta alle famiglie una quota mensile di partecipazione pari a 30 Euro.
IL CONVEGNO DI GENETICA MEDICA A VARESE
Il convegno scientifico annuale di Genetica Medica è ormai una consolidata tradizione della Azienda Ospedaliera di Varese A.O.U. Ospedale di Circolo-Università dell’Iinsubria. Viene ogni anno organizzato, in Novembre-Dicembre, dalla S.S.D. di Genetica (referente scientifico Dr. Rosario Casalone – Medico Genetista) e propone relazioni ed interventi di eminenti personalità del mondo della ricerca scientifica e dell’avanguardia clinica nell’ambito delle patologie genetiche rare e delle patologie ematologiche. Le edizioni 2009 e 2010 sono state arricchite dall’inserimento di uno spazio dedicato alle associazioni inerenti le malattie rare, coordinato da la gemma rara, nel quale le associazioni stesse e le famiglie dei pazienti hanno trovato modo di esprimersi, comunicando ai medici le difficoltà e le problematiche incontrate nel loro non facile percorso diagnostico. Oltre al tratto umano che emerge forte ed incisivo dagli interventi personali, vogliamo sottolineare l’utilità di questi ai fini di ottenere sia un miglioramento ed una maggiore fluidità nella gestione di queste patologie, sia maggiore efficacia e prontezza nelle risposte che i pazienti attendono dalla Medicina. La voce delle famiglie, raccontando esperienze spesso infruttuose, mette in luce a volte i punti deboli del nostro sistema sanitario, ma è, allo stesso tempo, il più valido aiuto per i Medici che possono e devono ascoltare ed indirizzarsi, in modo trasversale, alla soluzione dei problemi, collaborando l’uno con l’altro.
