Alla nascita dell’associazione il Consiglio Direttivo definisce immediatamente alcuni obiettivi di primaria necessità conformi alle finalità e ai principi dell’associazione stessa. Tali obiettivi si sono concretizzati nelle seguenti attività:
- la gemma rara ha sostenuto le spese per la diagnosi molecolare di due differenti patologie genetiche rare eseguite presso i laboratori universitari di Nijmegen e di Rotterdam. In entrambi i casi (due pazienti in età pediatrica) il sospetto clinico era importante ed occorreva la diagnosi molecolare per confermare l’inquadramento clinico. Le diagnosi cliniche sono state confermate dai test genetici per entrambi i pazienti, portando chiarezza alle famiglie interessate e concrete speranze per quanto riguarda le prospettive riproduttive.
- la gemma rara ha contribuito all’ampliamento della attività diagnostica del laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo-Università dell’Insubria, acquistando un eccellente database di dismorfologia e malattie genetiche (London Dysmorphology Database, 2007-2008). Nell’anno 2007 le indagini cliniche e laboratoristiche particolarmente complesse effettuate anche con il contributo della associazione sono state 70.
- la gemma rara ha realizzato questo sito internet con accesso semplice e diretto al fine di facilitare la comunicazione fra paziente e specialista, e dove le famiglie dei pazienti possono trovare un luogo di incontro per condividere le proprie esperienze personali legate alla malattia. Il sito dell’associazione offre l’opportunità di mettersi direttamente in contatto con il medico specialista e/o con gli addetti dell’ambulatorio di genetica medica per ottenere, in tempi brevissimi, informazioni orientative relative alle loro problematiche. Questo spazio informativo è anche a disposizione dei medici di base per le consultazioni con lo specialista.
