Le tecnologie di indagine genetica oggi disponibili a livello diagnostico sono molto efficaci, ma non riescono a dare risposte per tutti i pazienti e, mediamente, individuano nel DNA una variante causativa o correlata nel 40% delle patologie complesse, caratterizzate da disabilità intellettiva e malformazioni. Le cose, a volte, si complicano anche per la presenza, nella popolazione e spesso nella stessa famiglia, di persone sane e di persone malate con la medesima variante.
Cosa fa la differenza? Quali sono i molti fattori che determinano il manifestarsi di un quadro clinico complesso? Cosa possiamo dire ad un portatore sano di una variante frequente, per esempio, in un certo tipo di disordine del neurosviluppo?
Tante domande cercano una risposta.
Tante famiglie attendono una risposta.
L’analisi dell’Esoma completo o WES (Whole Genome Sequencing) è un test che consente il sequenziamento simultaneo di tutti i più di 20.000 geni contenuti nel nostro DNA. Assieme alla tecnica array CGH, test diagnostico che rivela nel nostro genoma la presenza di delezioni o duplicazioni di segmenti contenenti un certo numero di geni, l’Esoma è lo strumento chiave per scoprire le cause che sottendono tante malattie rare.
Il test Esoma, ad oggi, non è ancora reso disponibile dal SSN. Il suo costo per paziente, comprensivo di verifiche sui genitori e di interpretazione dei risultati, non è esattamente definibile, ma è molto elevato.
La gemma rara sostiene economicamente l’utilizzo di WES e vorrebbe rende il test disponibile per tanti pazienti. L’indicazione al test Esoma deve essere riportata in un documento di consulenza genetica redatto da un Medico Genetista.
DONA UN ESOMA è il nostro invito a donare una speranza a tante persone e a tante famiglie in cerca di una risposta.
