RINGRAZIAMENTI
Si ringraziano tutti gli associati, i volontari, i collaboratori ed i sostenitori che hanno contribuito, con la loro preziosa opera o con donazioni, alla realizzazione ed al perdurare nel tempo delle iniziative e dei progetti dell’Associazione.
Agricola del Lago, AGUAV, ALBA srl, ANFFAS Varese, Avo Varese, CAOS Varese, Enoteca Birreria Epicuro, Fondazione Il Circolo della Bontà, Fondazione Il Ponte del Sorriso, Fondazione UBI per Varese onlus, Generali Italia S.p.A. Filiale Valceresio, Inner Wheel Varese Verbano, ISIS Valceresio, Istituto A. Manzoni di Varese, La Nordica srl, Liceo Classico E. Cairoli di Varese, Liceo G. Ferraris di Varese, Lions Club Varese, LIVING IS LIFE, QDdesign, Rotaract Varese Verbano, Rotary Varese Verbano, Studio Dott. Riccardo Broggini Dottori Commercialisti Associati, Sulle Ali, UBI Banca, Web Networking & Publishing Solutions.
IL SOSTEGNO ALLA RICERCA SCIENTIFICA – borsa di studio 2021
L’impegno della gemma rara nel sostegno alla ricerca scientifica in ambito di Genetica Medica e di laboratorio è stato continuativo dal 2007 e si è attuato tramite il finanziamento di borse di studio per Biologo o Medico e di pubblicazioni scientifiche.
La gemma rara ha finanziato, nel 2021, una borsa di studio per Biologo con esperienza nella gestione ed interpretazione dei dati genetici ottenuti dai test arrayCGH e Whole Exome Sequencing, erogata presso SSD SMel specializzato in Citogenetica e Genetica Medica. Il finanziamento ha consentito il procedere dei lavori di ricerca per i progetti scientifici di seguito illustrati.
ATTIVITA’ DI ACCOGLIENZA ALLE HUB VACCINALI
Il 2021 è stato l’anno della campagna vaccinale anti COVID – 19, l’anno in cui è stata attuata la più forte difesa contro il coronavirus. Un anno in cui, nelle tante ricadute, incertezze e contrasti, si è riusciti a portare la popolazione ad un elevato livello di protezione grazie alla efficacia dei vaccini e ad una campagna condotta con dedizione e convinzione dalle Istituzioni e dalle tante forze del volontariato.
La gemma rara ha portato la bandiera del vaccino con orgoglio ed entusiasmo e da aprile a dicembre 2021, con i suoi volontari ed a fianco di altre 13 Associazioni Varesine, ha prestato servizio di accoglienza alle hub vaccinali di Rancio Valcuvia, Schiranna, Ospedale di Circolo di Varese e, unitamente ai volontari di ANFFAS Varese, alla sede del Servizio DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance) di H. di Circolo, sostenendo più turni giornalieri 7 giorni su 7. Ha svolto attività di coordinamento dell’accoglienza e collaborato con le Associazioni partner, che ringraziamo tutte per la dedizione e la perseveranza dimostrate, in particolare le associazioni CAOS Varese e Cittadinanzattiva, che hanno partecipato alle fasi di coordinamento.
SPORTELLO DI INFORMAZIONE E PRIMO CONTATTO
www.lagemmarara.org/recapiti-dellassociazione
Lo Sportello ha una funzione informativa e di orientamento in ambito dei servizi medici, assistenziali e sociali correlati ai malati rari.
Siamo sempre pronti all’ascolto delle istanze di pazienti e familiari per cercare di indicare loro una strada da percorrere, una possibilità di soluzione ad un loro problema o di superamento di un ostacolo.
Chi volesse comunicare un problema o una difficoltà di carattere medico o sociale incontrata nel proprio percorso di cure potrà contattare lo Sportello della gemma rara all’indirizzo di posta elettronica
info.malattierare@lagemmarara.org
o al numero telefonico 375 7343385 dal lunedì al venerdì, ore 10.00 – 16.00.
PROGETTI
SEMPRE AL TUO FIANCO
Con questo progetto abbiamo proposto ai malati rari ed alle persone fragili una modalità di assistenza quotidiana, cercando di rispondere in modo chiaro e mirato ai loro bisogni. I video tutoriali del progetto SEMPRE AL TUO FIANCO sono pubblicati sui siti web della associazione “la gemma rara” www.lagemmarara.org/sempre-al-tuo-fianco e di ASST dei Sette Laghi www.asst-settelaghi.it/sempre-al-tuo-fianco e contengono istruzioni di base e consigli immediati per poter mettere in pratica una corretta assistenza al malato, utilizzare con confidenza i dispositivi medici domiciliari ed affrontare con sicurezza alterazioni transitorie dello stato di salute dell’assistito. In nessun caso si sostituiscono ad un intervento medico, ma riguardano situazioni risolvibili da casa sia da parte del malato autosufficiente che da chi assiste. I contenuti dei video sono illustrati dal personale Medico ed Infermieristico di ASST Sette Laghi.
Nel novembre 2019 sono stati girati nelle sedi di Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di ASST Sette Laghi i video tutoriali riguardanti l’igiene orale, la mobilizzazione del paziente con e senza ausili, il controllo del dispositivo acustico, la gestione domestica del catetere vescicale, le modalità di accesso al Servizio DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), i motivi di richiesta di visita Genetica.
Nel 2020 il progetto si è aggiornato con nuovi contenuti riguardanti i dispositivi PEG, facilitatori della tosse, cannula tracheostomica e illustrativi del corretto comportamento a fronte di crisi epilettiche nell’adulto e nel bambino.
Il progetto è stato realizzato con lo Studio QD Design.
Ringraziamo le Associazioni Aguav, Anffas Varese, CTBO, Fond. Il Ponte del Sorriso, Sulle Ali per la partecipazione.
PROGETTO MICRODELEZIONE 16p13.11
La piccola delezione nella regione 13.11 sul braccio lungo del cromosoma 16 è una variante genomica rara associata ad un quadro clinico complesso e con accentuata variabilità. In molti pazienti la variante è ereditata da un genitore sano. Questo riscontro, comune anche ad altre anomalie genetiche, è di grande interesse scientifico e pone la necessità di ricercare l’evento mutazionale aggiuntivo che conferirebbe alla delezione il carattere di patogenicità. Una risposta può venire dai risultati di sequenziamento dell’intero ESOMA (WES – Whole Exome Sequencing) (18.00 geni), un test di ricerca ad oggi non fruibile con il Sistema Sanitario Nazionale.
La gemma rara si è proposta a sostegno economico di questo progetto per coprire i costi del test. Il progetto è stato inaugurato nel 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina, ha coinvolto 4 famiglie di Varese diagnosticate presso l’Unità Operativa di Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo e Fond. Macchi di ASST Sette Laghi.
Il test genetico WES applicato a Roma presso IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Laboratorio di Genetica Medica – ha consentito di trarre conclusioni significative per le 4 famiglie di Varese, indicando a ciascuna i geni considerati principalmente responsabili del quadro clinico del familiare, unitamente alla microdelezione 16p13.11.
Nel corso del 2021 il progetto si è arricchito con uno studio di approfondimento volto a ricercare le relazioni fra le proteine codificate dai geni mutati e dai geni compresi nella delezione 16p13.11 in ciascun paziente, utilizzando l’approccio innovativo delle reti personalizzate di interazione proteica. Questa strategia di studio ha permesso di mettere in luce i pathways biologici significativamente compromessi in ciascuno dei 4 pazienti. I risultati genetici e di network biology hanno reso possibile la redazione del lavoro scientifico “Whole exome sequencing in 16p13.11 microdeletion reveals new variants through deductive and systems medicine approaches” sottoposto alla rivista scientifica internazionale internazionale Frontiers in Genetics, section Human and Medical Genomics, ora accettato ed in corso di pubblicazione.
Il progetto è stato realizzato grazie a Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca, Rotary Varese Verbano, Rotaract Varese Verbano e Inner Wheel di Varese e Verbano.
Si ringraziano Fond. Il Circolo della Bontà e Associazione Avo Varese per avere partecipato con noi al finanziamento della pubblicazione scientifica ed il Teatro di Varese che gentilmente ha consentito la raccolta fondi dedicata alla ricerca scientifica in materia di Genetica Medica durante la stagione teatrale 2017-18.
PROGETTO ESOMA
Prosegue il progetto Esoma. Le malattie rare conosciute sono ad oggi più di 8.000, ma non per tutte è nota la causa genetica pur essendovi evidenza di ereditarietà. I pazienti affetti da tali patologie restano UNDIAGNOSED: ciò costituisce una grande incognita per loro e per tutta la famiglia. Dove trovare la causa della loro malattia? La risposta può venire dal test WES (Whole Exome Sequencing), che sequenzia contemporaneamente 18.000 geni. Nel 2020 abbiamo nuovamente potuto dare una diagnosi ad un altro paziente, portando chiarezza ed informazione alla sua famiglia. Tanto sforzo per un solo paziente in più? Certo! E ne vale la pena. Ciò che consegue al dare un nome ad una patologia è un percorso terapeutico più mirato, un inquadramento diagnostico con conseguente possibilità di esenzione per malattia per il paziente e, per i familiari, la consapevolezza della natura della patologia della persona che si ama e la possibilità di entrare in rapporto con altre famiglie. Ciò significa uscire dalla vaga e discriminante etichetta di “raro”.
La gemma rara sostiene il costo del test Whole Exome Sequencing per pazienti UNDIAGNOSED, secondo il vaglio della figura professionale più appropriata: il Medico Genetista. Occorre, inoltre, che i pazienti siano stati già sottoposti a test diagnostici con esito negativo.
Per richiedere la possibilità di accedere al test Esoma per se stessi o per il proprio familiare contattare lo SPORTELLO al numero telefonico 375 7343385 nei giorni ed orari di apertura o inviare richiesta a:
info.malattierare@lagemmarara.org
Se vuoi donare sarai di aiuto ai nostri pazienti più rari.
Dona un Esoma, dona una speranza. Grazie
MALATTIE RARE A VARESE, GUIDA AI SERVIZI
La Guida ai servizi per le malattie rare nella provincia di Varese, presentata in data 1 aprile 2017 con un evento dedicato di Educazione Continua in Medicina ed aperto al pubblico, presso Asst Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese, è stata redatta e pubblicata da La Gemma Rara nell’intento di agevolare le famiglie con malati rari nella ricerca di informazioni di utilità medica, assistenziale e sociale, riunendo in un unico contesto tutto quanto è per loro disponibile e fruibile nella provincia di Varese. Vengono fornite informazioni sui reparti ospedalieri dedicati, sui Centri Regionali di riferimento, sulle Esenzioni, sulle possibilità di ottenere presidi medici e sanitari con il Sistema Sanitario Nazionale, sulle Associazioni presenti ed attive nel territorio della provincia. Da Febbraio 2022 sarà disponibile online la versione aggiornata.
Si ringraziano Fondazione UBI per Varese onlus e UBI Banca per il contributo alla realizzazione del progetto.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA E DIDATTICA nelle Scuole
Sono sempre attive le attività divulgative e didattiche ormai consolidatesi negli anni, volte a trasmettere una informazione completa e corretta alla portata di tutti. Ormai da più di un decennio La Gemma Rara promuove l’attività divulgativa sulle malattie rare ed in generale sulle malattie genetiche fra gli studenti degli Istituti di Istruzione Secondaria della provincia di Varese. Le iniziative dell’Associazione vengono presentate agli studenti delle classi terze e quarte degli Istituti Liceo Scientifico G. Ferraris di Varese, Lice Classico E. Cairoli di Varese, Liceo Linguistico A. Manzoni di Varese, Liceo Scientifico ISIS Valceresio di Bisuschio. Attraverso una lezione sulle malattie genetiche sostenuta da un biologo con il fine di illustrare sia il tipo di danno genetico che può essere alla base di una patologia, sia l’epidemiologia e l’impatto sociale delle malattie rare; si vuole in questo modo avvicinare gli studenti all’uso applicato della biologia e della genetica in laboratorio ed alla comprensione delle attività di volontariato a supporto delle famiglie dei pazienti affetti.
ALLEANZA MALATTIE RARE
L’Alleanza Malattie Rare AMR nasce su iniziativa dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR ed è composta da Associazioni di pazienti, tecnici e rappresentanti del mondo istituzionale. L’obiettivo, secondo il Memorandum d’Intesa firmato alla Camera dei Deputati il 4 luglio 2017, è quello di favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani. Nel 2021 La gemma Rara ha partecipato con Alleanza Malattie Rare all’attività di revisione e, successivamente, di advocacy del documento Testo Unico sulle malattie rare, presentato in Parlamento e finalmente approvato e divenuto legge nel novembre 2021 (Legge 10 novembre 2021, n. 175).
ACCREDITAMENTI E COLLABORAZIONI
- PROGETTO LOMBARDIA INSIEME
- ACCREDITAMENTO AD ASST DEI SETTE LAGHI 2021
- ACCREDITAMENTO A FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO – MILANO 2021
- ISCRIZIONE A FORUM DELLA SOLIDARIETA’ 2021
EVENTI
VARESèSOLIDALE Campagna di raccolta fondi 2021
Come ogni anno dal 2015 La Gemma Rara si unisce alle Associazioni Varesine sotto l’egida dell’organizzazione Varese Solidale dedita ai Poveri. Un appuntamento annuale importante di condivisione dei problemi di forte disagio che riguardano un sempre maggior numero di persone e di famiglie. Per questo evento le Associazioni si sono attivate promuovendo la raccolta fondi attraverso la vendita della dei biglietti della lotteria. Il ricavato è stato destinato alle Associazioni ed Istituzioni che provvedono alla distribuzione di alimenti e pasti ai Poveri: Associazione Banco Nonsolopane, Associazione Pane di Sant’Antonio, Croce Rossa Italiana, Emporio Solidale, Mensa delle Suore della Riparazione.
