L’associazione “la gemma rara” ONLUS nasce con l’intento di dare un sostegno concreto a tutte le famiglie dei pazienti affetti da patologia genetica rara, offrendo loro assistenza nel percorso diagnostico e facilitando le relazioni fra i pazienti e la parte medica, le associazioni e le realtà sociali ed assistenziali.
Obiettivo primario dell’associazione “la gemma rara” è promuovere la ricerca, lo studio e la diagnostica delle malattie genetiche. Ciò viene attuato mediante una duratura ed assidua collaborazione con l’unità operativa SMEL specializzato in Citogenetica e Genetica Medica della ASST Sette Laghi di Varese, Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi.
È importante sottolineare l’impegno e la dedizione con cui l’associazione persegue lo scopo di approfondire le conoscenze della genetica applicata alle malattie rare, sensibilizzando anche i più giovani nei confronti di tali patologie: l’Associazione nel 2016 ha portato avanti attività di informazione sulle malattie genetiche, organizzando convegni scientifici per professionisti del settore medico e incontri divulgativi per studenti della scuola media primaria e superiore.
Con riferimento a quanto sopra, la gemma rara ha patrocinato in Varese, in data 7 Novembre 2016, il convegno
NGS e Array-CGH: Strumenti indispensabili in Onco-ematologia?
organizzato dal responsabile di SMEL Genetica ASST Sette Laghi, Dr. Rosario Casalone.
ATTIVITA’ DIVULGATIVA NEGLI ISTITUTI DI ISTRUZIONE SUPERIORI
La gemma rara da più di 8 anni propone agli studenti delle scuole secondarie della provincia di Varese lezioni di genetica per divulgare tale disciplina e sensibilizzare i ragazzi sulle tematiche relative le malattie rare. Vengono illustrate le metodologie di indagine laboratoristica le principali strategie di approccio diagnostico; le lezioni si adattano al programma seguito dai diversi docenti nei differenti corsi di studio, approfondendo particolari aspetti e tematiche di rilievo.
Nell’anno scolastico 2016/17 la dott.ssa Valeria Caruso, in collaborazione con dott.ssa Paola Granata, ha tenuto lezioni al Liceo Scientifico Galileo Ferraris di Varese, al Liceo Linguistico Manzoni di Varese ed al Liceo Scientifico Isis Valceresio di Bisuschio.
ATTIVITA’ DI SOSTEGNO ALLA RICERCA ED ALLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE GENETICHE
Grazie all’attività di supporto dell’associazione “la gemma rara”, la U. O. SMEL Citogenetica e Genetica Medica di ASST Sette Laghi, Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese, ha potuto mantenere anche nel 2016 uno standard elevato per quanto concerne il numero delle prestazione di Genetica Medica e laboratoristiche erogate, consentendo di mantenere, per i pazienti, puntualità diagnostica e tempi relativamente brevi per una consulenza genetica esaustiva e per l’inserimento in percorsi diagnostico-terapeutici sempre più mirati. La gemma rara conferma e continua per 2016-17 la collaborazione con SMEL Genetica ASST Sette Laghi per il PROGETTO AUTISMO, iniziato presso SMEL Genetica nel 2010 e da allora costantemente sostenuto dall’associazione con l’erogazione di una borsa di studio per biologo. Il progetto è finalizzato alla identificazione di varianti genomiche (delezioni e duplicazioni di regioni cromosomiche contenenti geni) ed alla loro riclassificazione in categorie di differente significato patogenetico (varianti causative, incerte o benigne). Ad oggi sono stati inclusi nel progetto 80 pazienti con ASD (Disturbo dello Spettro Autistico) non sindromico e sindromico. WORK IN PROGRESS
OBIETTIVI PER IL 2017
Primario obiettivo dell’associazione “la gemma rara” è senza dubbio il mantenimento di tutte le attività avviate: in primis la borsa di studio dedicata allo studio delle varianti genomiche nei pazienti con ASD.
Obiettivo di grande importanza è istituire una borsa destinata ad un Medico Genetista con attività di supporto nell’ambulatorio di Genetica Medica, allo scopo di incrementare il numero di visite genetiche per inquadramento diagnostico di pazienti con quadro clinico / malformativo complesso e conseguente indirizzo a test genetici diagnostici mirati. Ciò porterebbe ai pazienti ed alle loro famiglie un sensibile risparmio di tempo nell’attesa di una diagnosi e nell’inizio di una terapia.
UNA GUIDA AI SERVIZI PER LE MALTTIE RARE NELLA PROVINCIA DI VARESE
La gemma rara si rapporta frequentemente con le famiglie di persone affette da malattie genetiche rare e rileva i loro bisogni, i loro disagi, i loro desideri. Troppo spesso si manifesta, da parte dei genitori che incontrano questa diagnosi, un senso di isolamento ed un forte disorientamento nelle decisioni innumerevoli da prendere, relative alle possibilità diagnostiche, terapeutiche, assistenziali e sociali, finalizzate al benessere del loro bambino e di loro stessi. Le famiglie si trovano improvvisamente in un mondo nuovo, caratterizzato da prospettive ignote e in un intrico di informazioni spesso casualmente ottenute.
Da questa premessa nasce il progetto di una GUIDA alla realtà delle malattie rare sul territorio della provincia di Varese. Un libretto ed un sito web dedicati all’orientamento ai servizi medici ed assistenziali, alle realtà associative ed alle opportunità sociali presenti sul territorio provinciale e dedicate alle persone con malattia rara o disabilità.
E’ un progetto che sta particolarmente a cuore alla gemma rara e che è stato avviato nel corso dell’anno 2016. WORK IN PROGRESS.
